Причината, симптомите, лечението на болестта на Уилсън

The Болест на Уилсън е рядка патология от генетичен произход, водеща до необичайно натрупване на мед в различни органи, черният дроб и мозъкът са най-засегнати. Без лечение то може да бъде фатално.

лечението

Причина за болестта на Уилсън

Купрична токсикоза

The мед присъства в нашата храна; той се намира по-специално в черния дроб, някои ракообразни и морски дарове, шоколад, ядки, гъби ... Това е добре, тъй като медта е от съществено значение за производството на много протеини, необходими за функционирането на тялото.

Погълнатата с храната мед се съхранява в черния дроб. Той се транспортира до органите благодарение на молекула: церулеоплазмин. Излишъкът се елиминира в жлъчката (направена от черния дроб) или урината.

В Болест на Уилсън, генетична промяна причинява дисфункция при елиминирането на медта от тялото. Неговото присъствие в излишък ще бъде отговорно за истинска интоксикация, засягаща различни органи и на първо място този, където се съхранява, черния дроб.

Автозомно-рецесивно заболяване

Тази мутация се отнася до гена ATP7B, носен от хромозома 13. За да бъде засегнат от болестта, е необходимо да се носи мутация ATP7B на 2 хромозоми 13. Това означава, че е необходимо да е получен мутирал ген от баща му и неговия майка. Казва се, че предаването е автозомно (присъства в не-полова хромозома) рецесивно.

Лицата, носещи мутирал ген и здрав ген, нямат болестта (1 на 90 души във Франция), но могат да я предадат, ако съпругът им също има променен ген.

Това заболяване остава рядко; касае се един на 25 000 души.

Симптоми на болестта на Уилсън

  • Засягане на черния дроб: Това е остър или хроничен хепатит или дори цироза. Има умора, загуба на тегло, подуване, храносмилателни разстройства или жълтеница;
  • Увреждане на мозъка: проявява се повече при юноши и причинява неврологични и/или психиатрични разстройства. Симптомите са много разнообразни. Някои, като разстройства на настроението, понякога погрешно се приписват на „тийнейджърската криза“. Има и треперене, спазми, проблеми с координацията или затруднено говорене. Понякога болестта се проявява чрез академични проблеми, особено проблеми с писането;
  • Засягане на очите: болестта е отговорна при 75% от пациентите за образуването на оранжев пръстен на външния ръб на ириса: пръстенът на Kayser-Fleischer. Това е утайка от мед, видима с просто око или с цепна лампа (устройство за офталмологичен преглед). Този пръстен винаги присъства в неврологични форми. Болестта на Уилсън не засяга зрението;
  • Сърдечно увреждане: възможни нарушения на ритъма.
  • Увреждане на кръвта: възможна анемия (намаляване на червените кръвни клетки).
  • Засягане на костите: причиняване на болка.
  • Менструална нередност при пациенти.