Препоръки за изпит PRO RETINA Deutschland e

Препоръки за изследване за диагностика и терапия

(от д-р Метин Цетинер, Университетска болница в Есен)

изпит

Като кликнете върху точките, можете да отидете директно към съответните препоръки за изследване!

Структура:

  • Предварителна забележка от д-р Метин Цетинер
  • Дистрофии на ретината
  • Затлъстяване (наднормено тегло)/растеж/метаболизъм
  • Полидактилия
  • бъбреците
  • Генитални аномалии
  • Забавяне на развитието
  • Други клинични симптоми

Синдромът на Bardet-Biedl (BBS) не е лесен за диагностициране. Генетичната диагноза на BBS беше много сложна поради многото BBS гени, всеки от които може да задейства BBS самостоятелно. Само през последните няколко години методите на човешката генетика са се подобрили до такава степен, че всички известни гени вече могат да бъдат изследвани едновременно. Времето за изчакване на резултата от генетичния преглед също е съкратено.

Въпреки това, за да започне генетичен тест за BBS, лекуващият лекар трябва да постави предполагаемата диагноза BBS въз основа на симптомите. Това не е лесно, доколкото BBS е рядко заболяване, много лекари познават синдрома само от проучванията си и все още не са се грижили за пациентите.

Разнообразието и различните форми на симптоми често правят клиничната диагноза много трудна. Особено в кърмаческа и детска възраст понякога има само отделни симптоми (напр. Полидактилия или бъбречни аномалии). Други кардинални симптоми се развиват само в по-нататъшния живот, например дистрофии на ретината, които често се забелязват само в училищна възраст.

Първите признаци като чувствителност към отблясъци и затруднения при зрението на тъмно могат да се наблюдават при някои деца още в ранна детска възраст. Затлъстяването обикновено започва към края на първата година от живота и показва пълната си степен само в детска градина/училищна възраст, с изключение на деца с увредена бъбречна функция. Аномалиите в гениталните органи се пренебрегват по-лесно, особено при момичетата.

Психичното развитие, като бъбречното засягане, показва много широк диапазон. Наличието на много различни странични симптоми може също да привлече лекуващия лекар по грешен път, когато прави диагноза.

Резултатите от изследването на BBS, основано на GPN (Общество за детска нефрология), доведоха до препоръки за изследване. Те са предназначени да предоставят на лекарите и засегнатите информация за това кои прегледи трябва да се извършат при съмнение за BBS. Ако се диагностицира синдром на Bardet-Biedl, се препоръчват редовни прегледи.

Поради много големия клиничен обхват на отделните симптоми, следните препоръки могат да служат само като помощно средство за ориентиране на лекари и пациенти и не заменят личната грижа от педиатър или семеен лекар.

Честотата на контролните прегледи в препоръките зависи от тежестта на симптомите при отделния пациент и в зависимост от преценката на лекуващия лекар може да бъде значително по-често, отколкото е посочено по-долу.

Понастоящем няма причинно-следствена, пълна терапевтична възможност за целия клиничен спектър на синдрома на Бардет-Бидл, но някои симптоми на BBS могат да бъдат повлияни положително и в някои случаи също лечими.
до горе