Предупреждение за желязо наследствена хемохроматоза AtouSante

250 000 французи имат твърде много желязо в кръвта. Хемохроматозата е генетично заболяване, истинско отравяне с желязо, отговорно за сериозни нарушения и последици за работоспособността. Генетичната хемохроматоза представлява 65% от всички генетични заболявания. Подобряването на прогнозата на хемохроматозата изисква ранна диагностика на това заболяване, която само системният скрининг може да предложи. От юни 2017 г. биолог може да поеме инициативата да извърши анализ на коефициента на насищане с трансферин, ако феритинът е увеличен. От 2018 г. генетичната хемохроматоза не е противопоказание за даряването на кръв.

хемохроматоза

Наследствената хемохроматоза причинява претоварване с желязо в организма. Това е сериозно, неразпознато семейно заболяване, което засяга 1 на 300 французи, което трябва да бъде признато и лекувано преди 30-годишна възраст. Това е резултат от натрупване на желязо в черния дроб, панкреаса, сърцето, ставите, жлезите с вътрешна секреция и кожата.

Хемохроматоза и нейните последици

Хемохроматозата е a генетично заболяване което се характеризира с усвояването и след това с прекомерното задържане на съдържащото се в храната желязо.
Общата HFE хемохроматоза е автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че участващият ген се носи от несексуална хромозома, автозома. Това е рецесивно заболяване, тоест наличието на 2 мутирали гена е необходимо, за да се изрази болестта.

The разпространение на хемохроматоза е 3 до 5 хомозигота C282Y на 1000 индивида

Желязото в резерв от 4 до 5 g е от съществено значение до живот, но претоварването (от 8 до 40 g) е отровно. Всъщност няма механизъм за регулиране на желязото: желязото се абсорбира добре през червата, но тялото не знае как да го елиминира.
Претоварването с желязо във всички органи се причинява от дефицит на хепцидин който вече не се синтезира от черния дроб, следователно храносмилателната абсорбция на желязото се увеличава. 100% пренаситен трансферин оставя свободно желязо, източникът на свободни радикали, които унищожават органните клетки (например в черния дроб, което води до фиброза, след това цироза и рак).
Човек, който няма хемохроматоза абсорбира само необходимото количество желязо, докато човек с хемохроматоза абсорбира твърде много и го съхранява в черния дроб, панкреаса, сърцето, далака, хипофизната жлеза, костите, мускулите, кожата, което може да се превърне в резервоар с желязо: натрупаното желязото постепенно унищожава органите и причинява силна умора, сексуални разстройства чрез увреждане на ендокринните жлези, ревматизъм от увреждане на ставите, сърдечна недостатъчност, цироза, след това рак чрез претоварване на черния дроб, кафяв тен от излишък на желязо в кожата и т.н.

Хемохроматозата е отговорна за падания, било поради увреждане на ставите (бедрата, коленете, глезените) или от често асоциирана остеопороза.

Влошаването на общото състояние при ранна генетична хемохроматоза се дължи на физическа и психическа умора и болки в ставите, т.е.никога няма анорексия или загуба на тегло.

Колкото по-късно е поставена диагнозата, толкова по-сериозни са последиците:

  • цироза в резултат на увреждане на черния дроб,
  • кардиомиопатия (сърдечна недостатъчност, аритмия), следствие от увреждане на сърдечния мускул поради отлагане на желязо в миокарда,
  • диабет след увреждане на панкреаса.

Симптомите варират в зависимост от излишъка на желязо които могат да бъдат високи, средни или понякога дори несъществуващи. Увреждането на ставите и умората са най-честите симптоми.
С течение на времето може да се появи меланодермия (хиперпигментация на области, изложени на слънце и белези), пигментация на конюнктивата, понякога деформация на ноктите и намаляване на окосмеността.
Заболяването съществува от раждането, но остава дълго време безмълвно, като често не се изразява до около 20 или 30-годишна възраст

Внимавайте, трябва да помислите за това, защото на 30 години, мъж или жена, „сте твърде млад, за да бъдете“:

  • интензивна постоянна умора,
  • сексуални проблеми (загуба на желание, ерекция, аменорея ...) поради отлагането на желязо в хипофизата,
  • болки в ставите в пръстите (болезнено ръкостискане), краката, коленете,
  • глезени, лакти, рамене, остеопороза, хондрокалциноза,
  • нарушения на сърдечния ритъм,
  • задух при усилие,
  • интермитентна хипергликемия.

От постановлението от 18 декември 2018 г., което изменя постановлението от 5 април 2016 г., „генетичната хемохроматоза не е противопоказание за даряването на кръв:

Скрининг и диагностика на хемохроматоза

Проверката може да се извърши много просто благодарение на a кръвен тест с дозировка:

  • нивото на феритин (хиперферитинемия> 300 ng/ml при хемохроматоза)
  • от общата фиксираща способност на ютията
  • коефициент на насищане с трансферин (> 50% при хемохроматоза)
  • ниво на серумен феритин

След публикуването на това решение в Официален вестник от 22 юни 2017 г. биолог може да поеме инициативата да извърши анализ за желязо и трансферин (и изчисляване на анализа на коефициента на насищане на трансферина (CS-Tf))
Този акт може да се извърши по инициатива на медицинския биолог:

  • при второ намерение, след проверка за дефицит на желязо
  • при първо намерение, в случай на съмнение за претоварване с желязо или хемохроматоза.

  • на феритин е мобилизираният железен резерв, той отразява съдържанието на желязо в организма. По-добре е да дозирате феритин, отколкото желязо.
  • на трансферин е протеинът за транспорт на желязо

A генетичен анализ може да се поиска допълнително и акценти:

  • мутация в гена HFE1.
    това претоварване с желязо е резултат от мутацията на HFE гена
    при хомозиготен C282Y (90% от случаите)
    и C282Y/H63D двоен хетерозиготен.

Хемохроматозата е генетично заболяване, което не се смята за келтско по произход, но една от мутациите му често се нарича келтска.

Моля, обърнете внимание, че следните пациенти нямат хемохроматоза и често кървят за нищо:

  • C282Y хетерозиготен
  • H63D хетерозиготен
  • H63D хомозиготен

A ЯМР на черния дроб може да завърши този скрининг:

  • за оценка на претоварването с черния дроб с желязо и възможни чернодробни увреждания

Когато извършвате рутинен кръвен тест, помислете дали да не определите феритин и коефициента на насищане на трансферина.

Алгоритъм за вземане на решения за скрининг за хомозиготна генетична хемохроматоза C282Y в общата популация

Проверете нивото на серумен феритин и наситеността на трансферина два пъти:

  • Ако насищане> 45%, Феритин> 300 μg/l