Предстои първата формула за заместване на ензими за фенилкетонурия
FDA одобри пускането на пазара на ензимен препарат, който разгражда фенилаланин, каза PharmaOnline.
НА фенилкетонурията е най-често срещаното вродено метаболитно разстройство, Всяка десета хиляда деца в Европа, докато в Турция например на всеки четири хилядни с тази те се раждат с автозомно, рецесивно наследено заболяване. При пациентите липсата на ензима фенилаланин хидроксилаза, рядко друг ензим, участващ в разграждането на фенилаланин, позволява на организма да натрупва фенилаланин до такава степен, че причинява симптоми на нервната система и нарушено развитие на мозъчната функция. Поради това на замесените те трябва да спрат да консумират храни с високо съдържание на фенилаланин през целия си живот, което е трудно да се придържа, пише листът.
Пациентите с високи нива на фенилаланин въпреки диетата вече трябва да имат Може да се използва и одобрена от FDA ензимна заместителна терапия. Европейската агенция по лекарствата, EMA все още не е взела решение относно разрешаването на ензимно заместващи терапии; това обаче се очаква да се случи още през 2018 година.
Вече е лицензиран в САЩ при ензимна терапия (Palynziq ® (пегвалиаза-pqpz); BioMarin Pharmaceuticals Ltd.) са Фенилкетонурия при възрастни с високи нива на фенилаланин в кръвта, т.е. над 600 микромола/л. Препаратът за заместване на ензими бактериална фенилаланин амониева лиаза (PAH) съдържа ензим, който трябва да се прилага чрез подкожна инжекция веднъж дневно в тялото. Ензимът PAH превръща фенилаланин в канелена киселина, докато се образува амоняк. По време на производствения процес ензимът е химически свързан с полиетилен гликол (PEG). Това "пегилиране" осигурява увеличен полуживот, като по този начин позволява и достатъчно дозиране веднъж дневно.