Представяне на ФРУКТОЗЕМИЯ - Вродена наследствена фруктоземия рядко и сираческа болест
Това е рядка хранителна непоносимост, която засяга около 1 на 40 000 новородени или 1 на 20 000 "в зависимост от източника"
Фруктоземия или наследствена непоносимост към фруктоза е клинично доказана през 1956 г.
Това е вродено/наследствено заболяване, предотвратяващо усвояването на фруктоза и всички захари, съдържащи я под формата на полимери (захароза, сорбитол и други полиоли).
Той е свързан с дефицит на алдолаза В. Този ензим, намиращ се в черния дроб, тънките черва и бъбреците, разцепва фруктоза-1-фосфат в DHAP и глицералдехид, за да позволи по-нататъшна гликолиза за производството на АТФ от клетката. Това води до натрупване на фруктоза-1-фосфат в черния дроб и бъбреците. Тъй като тази молекула не може да следва друг метаболитен път, тя става токсична за тези органи с течение на времето.
Това е вродена или наследствена аномалия, която може да се предава от поколение на поколение: При същите братя и сестри може да има 1 или повече случаи, или всички да бъдат засегнати от това заболяване.
Това е метаболитна дисфункция, причинена от дефект в ензима, който превръща фруктозата в глюкоза.
Целеви органи: Черният дроб, бъбреците и тънките черва.
Бих могъл да кажа, че това е непоносимост към захарите като цяло (захари на маса, бонбони, плодове ...).
Резултат? Кръвта и тъканите натрупват вещество, междинно между фруктоза и глюкоза, вещество, което е токсично за различни органи, включително черния дроб и бъбреците и тънките черва.
Помогнато от източника: laSanté.net
Симптоми и "чернодробни атаки"
Детето показва отвращение към плодовете и сладките храни: Кърмата и кърмата не са сладки, болестта не се открива веднага, но особено при въвеждането на плодове и зеленчуци.
Детето може да се чувства "смутено" от болки в стомаха, главоболие, ядене на плодове при смяна на храни. Инстинктивно той ще изпитва отвращение към плодове, зеленчуци и сладки продукти.