Prader-Willi, синдром

(Синдром на Prader-Willi-Labhardt)

детска юношеска

Разпространение: 1/10 000 до 1/25 000. Бащино заличаване на хромозома 15q11-q13 (70% от случаите) или майчина дисомия на хромозома 15 (20-25%). Различни клинични прояви, които изглежда са резултат от хипоталамусни дисфункции. Еволюция в 4 фази:

  • неонатален период: хипотония, затруднения в храненето
  • ранно детство: преяждане, хипогонадизъм, много бърз растеж
  • детска и юношеска възраст: булимия със затлъстяване от тип багажник, често нисък ръст, хипогонадизъм, поведенчески разстройства (избухливост, компулсивни и обсесивни разстройства), умствена изостаналост, епилепсия; за разлика от други форми на затлъстяване, тези пациенти обикновено имат високи нива на грелин
  • по-късно: диабет, сколиоза, хронична cor pulmonale, поведенчески разстройства (кражба, лъжи, агресивност).

  • долихоцефалия в детството
  • тясно лице, триъгълна уста, бадемови очи, малка уста, ниска коса, имплантирана напред.

Малки ръце и крака в сравнение с размера.

Дихателни аномалии: централна и обструктивна апнея, рестриктивен синдром, свързан със затлъстяването, анормален отговор на хипоксия и хиперкарбия.

Микрогнатия, зъбен кариес, къса и не много подвижна шия, дебела слюнка. Нарушения на терморегулацията: склонност към хипо и хипертермия. Гастроезофагеална рефлуксна болест, руминация и мерицизъм.