Повторни спонтанни аборти Пренатален скрининг Пренатална диагностика
Въведение
Загуба на плода (спонтанни аборти) спорадични са доста често срещани. Те се срещат в около 15 до 25% от бременностите. По-голямата част от спорадичните загуби на плода преди 10-та седмица от бременността се дължат на ненаследствени хромозомни грешки. Те са по-чести при жени под 18 години, при жени над 35 години и в анамнеза за спонтанни аборти. Честотата им също се увеличава с паритета. За разлика от тях повтаряща се загуба на плода (повтарящи се спонтанни аборти) представляват отделен патологичен феномен, дефиниран от две или повече последователни клинични загуби на плода. По-малко от 5% от жените ще преживеят два последователни спонтанни аборта и по-малко от 1%, три или повече.
Кой да оцени?
Предизвикателството често е да се разграничи спорадичен спонтанен аборт от повтаряща се загуба на плода. Клиничното изследване обикновено се счита за полезно след загубата на две до три клинични бременности, документирано чрез ултразвук или чрез идентифициране на плацентарната тъкан по време на спонтанен аборт. Медицинска история е търсила анамнеза за антифосфолипиден синдром (кръвен съсирек, който се образува във вена или артерия.
Причини за повтаряща се загуба на плода
PFR могат да обяснят различни и много различни причини. Има генетични фактори, напреднала възраст на майката или бащата, антифосфолипиден синдром, особено предразположение към тромбоза (наследствена тромбофилия), анатомични фактори на матката, метаболитни или хормонални нарушения, променено качество на сперматозоидите и лоши навици в начина на живот. Научните познания в тази област обаче са в състояние на постоянна промяна, тъй като над 45 до 50% от LIC остават необясними.
Цитогенетични аномалии
Кръвни кариотипи при родителите
Предимплантационна диагноза
Преимплантационна генетична диагноза (PGD) върху ембриони, получени след a ин витро оплождане рядко може да се има предвид. Процентът на живородени деца при ин витро оплождане с PGD е 31 до 35% на опит. Тя е 55 до 74%, кумулативно. Настоящите данни обаче не оправдават предлагането на рутинни PGD на двойки с PFR.
Анализ на дизайнерските продукти
Цитогенетичен (кариотипен) анализ на продуктите от зачеването понякога може да се извърши в някои сложни случаи. Това би имало благоприятно психологическо въздействие върху двойката. Идентифицирането на хромозомна аномалия показва по-благоприятен изход за следващата бременност. Този подход обаче представя някои подводни камъни, като например възможно замърсяване на пробата от майчините тъкани или недостатъчно количество продукти за зачеване за нейното култивиране и цитогенетичен анализ. Последните данни показват, че хромозомният анализ на ДНК микрочиповите продукти на зачеването има определени предимства пред класическия кариотип. Културата на изследвания образец не е необходима, резултатите са по-бързи и допълнителни субмикроскопски генетични причини могат да бъдат идентифицирани чрез по-добра резолюция на теста.
Антифосфолипиден синдром
Наследствена тромбофилия
Скринингът за наследствено предразположение към тромбоза (тромбофилия) може да бъде оправдан за PFR, но обикновено при наличие на лична анамнеза за венозна тромбоемболия или фамилна анамнеза от първа степен. В противен случай връзката между тромбофилия и PFR не е ясно потвърдена от проспективни проучвания. Жените с анамнеза за тромбоза, свързана с наследствена тромбофилия, обаче обикновено се лекуват или с нефракциониран хепарин, или с хепарин с ниско молекулно тегло.
Маточни анатомични фактори
Ендокринни нарушения (хормонални или метаболитни)
Препоръчително е да се оценят някои ендокринни функции в условията на PFR. Въпреки че диабетът сам по себе си не увеличава риска от PFR, той трябва да бъде добре контролиран. Това може да бъде потвърдено чрез изследване на кръвната захар и хемоглобина А1с. Същото важи и за функцията на щитовидната жлеза. Тиреостимулиращият хормон (TSH), секретиран от предната част на хипофизата, регулира секрецията на химически пратеници, секретирани от определени специализирани жлези. Те оказват влияние върху функционирането на органите, разположени в друга област на тялото.
Психологически фактор
Повтарящите се загуби на плода създават значителен психологически стрес и някои проучвания потвърждават благоприятен ефект от грижите и специалните медицински и психологически грижи (нежна грижа). Следователно реакцията на скърбене никога не трябва да се подценява и винаги трябва да се оказва подкрепа на двойката, преминаваща през понякога изключително трудни етапи на траур.