Повишаване на нарушенията при деца PolisanoPolisano
Оценка на увеличаването на височината на детето е от съществено значение за наблюдението на здравето му. По този начин точното измерване на височината е съществена част от физическия преглед на деца и юноши. Началото на хронично заболяване често може да се определи като пречупване на кривата на растеж.
Те бяха съставени криви на растеж за деца според възрастта и пола от СЗО (Световната здравна организация), както и референтни криви за повечето развити страни, включително Румъния, също за различни етнически субпопулации или за деца с различни генетични синдроми (sdr. Down, д-р Търнър, ахондроплазия и др.).
височини разглеждан нормално тя е между +2 DS (стандартни отклонения) и -2 DS, или между 3-ти и 97-и процентил, в сравнение със средната стойност за възраст, пол и етническа принадлежност. Така че 3% от децата са под нормалната граница.
Диагностика на малък ръст се поставя чрез сравняване на ръста на детето върху криви на растеж с генетично сходна популация и използване среден размер на родителите. Често диагнозата нисък патологичен ръст не се поставя само с едно измерване. За определяне са необходими сериозни измервания на височината темп на растеж (измервания най-малко 3 месеца, за предпочитане на 6 месеца). Скоростта на растеж варира в зависимост от възрастта, но скоростта на растеж под 5 см/година се счита за ненормална между 4-годишна възраст и началото на пубертета.
Съществува и корелация между средна родителска височина и ръст на дете. Може да се изчисли целеви размер в зряла възраст на детето чрез формула според височината на родителите. Този метод се използва при липса на заболяване, което би могло да повлияе на растежа и когато родителите имат сходни височини, без големи вариации.
Малкият ръст може да бъде вариант на нормалното или да бъде причинен от патология. Ролята на медицинската оценка е да реши между тези възможности.
Причини за дефицит на растеж
Те се разделят главно на не-ендокринни причини и ендокринни причини.
Неендокринни причини за хипотрофия на ръста
Родителите често подозират ендокринна причина. Но повечето деца с дефицит в растежа нямат ендокринни нарушения.
Варианти на малкия нормален
Те се срещат при повечето деца, оценени за дефицит на растеж в развитите страни.
Малък семеен ръст-те имат целевата височина като възрастни, близки до семейния модел, темпът на растеж е нормален, а костната възраст близо до хронологичната възраст.
Конституционно забавяне на растежа и пубертета-при деца, които имат роднини от първа или втора степен със същия модел на забавено развитие (височина за възрастни при роднини от мъжки пол, достигната след 18 години, менархе при роднини след 15 години и др.). Тъй като костната възраст се забавя, растежът продължава по-дълго от нормалното, като децата най-накрая достигат зряла възраст в нормални граници.
недохранване
Все още е най-честата причина за дефицит на растеж в света.
Характерно е ниското тегло за ръст. Може да бъде изолиран (недохранване, диетични ограничения и др.) Или като компонент на системно заболяване, което пречи на диетата или усвояването на хранителни вещества.
Недоносеност и SGA (малки за гестационна възраст)Въпреки че повечето деца със SGA се възстановяват, 20% могат да следват нисък ръст.
За сравнение, недоносените бебета, но с тегло, съответстващо на гестационната възраст, възвръщат теглото и ръста си на възраст между 1 година и 2 години.
Лечението с хормон на растежа е одобрено за деца със СГА и малък ръст.
Хронични болести
Почти всички тежки хронични заболявания могат да доведат до дефицит в растежа в детска и юношеска възраст. В някои случаи, като цьолиакия, нисък ръст и нарушен растеж могат да предшестват признаци на недохранване и стомашно-чревни заболявания.
Първоначалната клинична и параклинична оценка на ниско дете трябва да изключи редица състояния като цьолиакия, болест на Crohn, чревна паразитоза, хематологични заболявания, муковисцидоза, вродени или придобити сърдечни заболявания, хронично бъбречно заболяване, проксимална и дистална бъбречна тубулна ацидоза, апнея обструктивна сънна апнея и др
Аномалиите в растежа и развитието при хронични заболявания се причиняват от основното заболяване чрез повишена консумация на енергия, недохранване, малабсорбция или лечение на заболявания (глюкокортикоиди, лъчева терапия, химиотерапия и др.).
лекарства
Лечението на деца с ADHD може да забави растежа.
Глюкокортикоидна терапия използва се при различни заболявания и е причина за дефицит в растежа. Глюкокортикоидите блокират секрецията на растежен хормон или неговото действие, образуването на колаген и кости. Ефектът е по-изразен при ежедневно приложение, отколкото при алтернативния режим.
Когато глюкокортикоидите се спрат, децата обикновено се възстановяват до известна степен, но продължителното лечение води до трайни ефекти с течение на времето.
Генетични синдроми
Няколко генетични синдроми включват нисък ръст в клиничната картина на характерни физически черти.
За всички ниски момичета без очевидна причина се препоръчва да се извърши кариотипът, за да се изключи синдром на Търнър (дисгенезия на половите жлези 45, X0), особено ако те също имат забавен пубертет.
Синдроми на Laurence-Moon, Bardet-Biedl, Prader-Willi асоциира специфични фенотипни характеристики, както и затлъстяване и дефицит на растеж.
Синдром на Ръсел Сребро се проявява още преди раждането с тежко и продължително забавяне на вътрематочния растеж и след раждането. Чертите на лицето предполагат този синдром и могат да показват генетично изследване за диагностика.
Скелетни дисплазии
Скелетните дисплазии свързват нисък ръст поради вродени дефекти в развитието на костите и хрущялите, водещи до непропорционално нанизъм (напр. Къси крайници до багажника). Понякога те могат да бъдат диагностицирани на пренатални ултразвуци.
Съществуват различни състояния (ахондроплазия, хипохондроплазия, спондилоепифизарна дисплазия, несъвършена остеогенеза и др.) И трябва да се подозира при деца с малък ръст и костни деформации, повтарящи се фрактури, необичайни находки на рентгенови снимки.
Малки ендокринни причини
Ендокринните причини не са много чести.
Дефицит на GH (растежен хормон)
Дефицит на GH тя може да бъде вродена, чрез поредица от мутации, които засягат секрецията или действието, или придобита. Секрецията на GH трябва да се оценява при деца с нарушения на хипофизата, мозъчни тумори, хипоплазия на оптичната преграда, дефекти по средната линия, анамнеза за облъчване на черепа, дефицит на GH в семейството и др.
В случай на вроден дефицит, той става видим на възраст 1-2 години. Децата с класически дефицит на GH могат да представят неонатална хипогликемия, понякога с хипогликемични конвулсии, микрофалус, намалена скорост на растеж с малък ръст по-късно, незрели фации, гъделичкащ глас, излишък на излишна мастна тъкан, хиперхолестеролемия, забавено съзряване на костите и др.
Психосоциален нанизъм
Това се случва в случай на деца с майчина или емоционална депривация, игнорирани или строго дисциплинирани, с дисфункционални взаимоотношения родител-дете, в неорганизирани семейства, дори при липса на хранителни ограничения. В тези случаи възниква функционално нисък секрет на GH, който се коригира, когато причината се отстрани или изчезне. Поради това е важно да се наблюдават семейните отношения при оценката на дете с дефицит на растеж. Рекомбинантната терапия с GH (rGH) не се препоръчва при емоционални разстройства.
хипотиреоидизъм
Хипотиреоидизмът може да бъде вроден или по-късно след раждането. Това може да доведе до тежки костни и невропсихични нарушения. Те могат да бъдат свързани с нисък ръст, забавена костна възраст, наддаване на тегло, пресипналост, брадикардия, запек и др.
Синдром на Кушинг
Ендогенният синдром на Кушинг се дължи на прекомерно производство на кортизол от АСТН-секретиращ аденом на хипофизата (болест на Кушинг) или надбъбречен аденом (синдром на Кушинг). Много рядко се среща при деца. Свързано с централното затлъстяване, нисък ръст, фация при пълнолуние, лилави коремни стрии, излишна коса, акне.
Псевдохипопаратиреоидизъм-наследствена остеодистрофия Олбрайт
Фенотипът е характерен за тази патология с малък ръст, наднормено тегло, кръгла фация, метакарпали IV и V
кратък и параклинично свързан с признаци на биохимичен хипопаратиреоидизъм, но с повишен PTH (паратиреоиден хормон).
Болести на метаболизма на витамин D
Рахитът поради дефицит на витамин D или наследствен рахит, зависим от витамин D (тип I и тип II), хипофосфатемичният рахит са заболявания, които се характеризират с намален растеж, анормално развитие на епифиза, специфични рентгенографски промени.
Диабет
Деца със захарен диабет тип 1 с лош гликемичен контрол имат дефицит на растеж в сравнение със здрави деца и в по-напреднала форма могат да развият синдром на Mauriac с атенюиран линеен растеж, забавен пубертет, хепатомегалия, кушингоидни характеристики.
Диабет insipidus
Това се случва поради дефицит на секрецията на ADH-антидиуретичен хормон (централен диабет insipidus) или в случай на неадекватен бъбречен отговор на ADH (нефрогенен диабет insipidus). Нелекуваната полиурия и полидипсия могат да доведат до забавяне на растежа, но се коригират с подходящо лечение.
В заключение, причините за хипотрофия на ръста са многобройни. Дефицитът на растеж се проявява при почти всички хронични патологии на детето и може да бъде първоначалният признак на състояние, преди да се появят други по-специфични признаци или симптоми. Това обяснява значението на проследяването на растежа и развитието при наблюдението на здравето на детето. Моделът на кривата на растеж във времето, по който също могат да се оценят скоростта на растеж и точките на инфлексия, ни дава информация за времето на възникване на патология.
Първоначална оценка се извършва от педиатър. Преди скрининг за ендокринна патология и сложни хормонални тестове, целта е да се търси хронично заболяване, което има ефект на нисък ръст. Важна е подробната история, свързана с бременността на детето, усложненията при раждането, ауксологията при раждането, последващия растеж и развитие, семейните и лични предшественици, храненето, междуфамилните отношения и др. Ако първоначалната оценка не разкрие очевидна причина за забавяне на растежа, се извършва ендокринологична оценка с тестове, специфични за хормонален дефицит или излишък.