Порфирия - Ръководство за здраве
Порфирията е рядко наследствено метаболитно заболяване - според европейската статистика в Унгария все още има много неразпознати пациенти. Разпознаването на болестта е от съществено значение, тъй като болестта може да доведе до сериозно, животозастрашаващо състояние. Терминът порфирия произлиза от гръцката дума porphyria (лилаво), тъй като определени стадии на заболяването включват отделянето на лилава урина.
Причини за порфирия
Нарушение в образуването на хем, протеин, пренасящ кислород в кръвта, компонент на хемоглобина. Този процес изисква редица ензими, липсата на които може да доведе до развитие на заболявания.
По време на хода на заболяването се произвеждат определени метаболитни продукти в прекомерни количества, които са вредни за организма в тази форма. Въпреки че предразположението към заболяването е наследствено, появата на стрес, пубертет, бременност, алкохол, нискоенергийна диета, хормонална терапия, някои лекарства могат да го причинят при хора, склонни към него.
В зависимост от вида на липсващия ензим са известни различни прояви на заболяването. Най-често срещаната порфирия е porphyria cutanea tarda, която се появява в напреднала възраст и е свързана с поява на мехури по кожни симптоми и фоточувствителност. Другият често срещан тип е интермитентната остра порфирия, която се проявява в по-млада възраст с припадъци с различна интензивност.
Симптоми на порфирия
Ранното откриване на болестта е много трудно поради разнообразието от симптоми, които се появяват.
Порфирия обикновено се появява при гърчове. Първите забележими симптоми на порфирия могат да бъдат: слабост, болки в гърба, запек, необясними болки в корема, особено при млади жени, изтръпване на крайниците. Ако причината за заболяването продължава, болестта може да премине в по-тежка форма. По това време вече можете да усетите лилавия цвят на първата урина сутрин, тъй като урината се отделя с повишено натрупване на метаболитни продукти. Ако провокиращите фактори продължават, се развива парализа на долните и горните крайници и могат да се появят епилептични припадъци. Симптомите могат да бъдат последвани от период без оплаквания.