Порфирия: причини, симптоми и лечение на ензимния дефект

Всички метаболитни процеси в нашето тяло протичат автоматично, включително образуването на червен кръвен пигмент. Никога наистина не мислим за това. Но този процес е нарушен при хора с порфирия, което може да доведе до различни симптоми. Струва си да разгледаме по-отблизо клиничната картина, защото много хора са засегнати от нея, без да знаят.

симптоми

Какво е порфирия?

Определението за порфирия не е лесно. Защото това е група от различни хора Метаболитни заболявания, които могат да се изразят чрез различни оплаквания. Всички те обаче се основават на един дефект: тялото може да направи това чрез разстройство железен хем не се произвежда правилно. Хемът обаче е важен компонент на червения кръвен пигмент, т.е. хемоглобин.

За производството на багрилото са необходими различни Ензими. Има осем междинни стъпки в тялото, преди да се направи хемът. Всяка от тези стъпки изисква специален ензим. При хората с порфирия в този процес се появяват смущения в различни точки. Резултатът: поне един от важните Ензимът е дефектен и предотвратява образуването на хем багрилото.

Най-често срещаните форми на порфирия

Тези дефектни прекурсори на хем обаче остават, т.нар Порфирини, въпреки това в тялото и се натрупват на различни места в органите и в кожата. Там те причиняват дискомфорт на засегнатото лице. Клиничната картина се предлага в много различни форми, но две от тях са много чести:

  • остра интермитентна порфирия (AIP): Около три пъти повече жени, отколкото мъже са засегнати от тази форма. На всеки 100 000 жители около 5 до 10 страдат от ензимен дефект. Проблемът се крие в ензима, който е необходим за третата от осемте производствени стъпки.
  • хронична чернодробна порфирия (Porphyria cutanea tarda): Тази форма е хронична и е и най-често срещаната форма. Около 20 до 50 от 100 000 души страдат от симптомите. Около пет пъти повече мъже са засегнати от жените. Дефектът тук се крие в ензима, който е необходим за петия етап от производството на хем.
  • EPP (еритропоетична протопорфирия): Среща се предимно при деца, но като цяло е много рядко. В последната стъпка железният йон не може да се съхранява правилно тук. Резултатът е прекомерна чувствителност към светлина.

Функцията на хема

Кръвният пигмент хемоглобин е толкова важен за образуването на кръв, защото само тогава Транспорт на кислород и Отстраняване на въглероден диоксид е възможно. Без компонента на хема обаче това багрило не може да бъде достатъчно образувано. Има различни заболявания, които могат да възникнат в цялото тяло.

Какво причинява порфирия?

Предразположението за развитие на порфирия е наследствен. Следователно вероятността метаболитното разстройство да се предаде в семейството е много голяма. Въпреки че ензимният дефект съществува от раждането, мнозина не откриват болестта, докато не навършат 30 или 40 години. Защото има и такива за порфирия спусък, които стават част от начина на живот в зряла възраст, като:

  • прекомерна консумация на алкохол
  • Дим
  • приемане на лекарства
  • Хормонални промени, например чрез приемане на хапчето (Естрогени) или бременност
  • Глад и намален прием на калории по време на диета или На гладно
  • физически и психически стрес
  • операция или инфекция

Фактът, че първите симптоми се появяват внезапно, се дължи на факта, че производството на хем се засилва, за да произвежда повече хемоглобин, например за разграждане на алкохол или наркотици. Порфирия отключване на наркотици Примерите включват хапчета за сън и успокоителни като барбитурати и бензодиазепини, антибиотици и някои болкоуспокояващи.

Порфирия често остава неоткрита

Въпреки това, повечето хора с ензимен дефект имат няма никакви оплаквания и често не знае нищо за генетичното разстройство. При някои симптомите са толкова незначителни, че дори не се нуждаят от терапия. Ето защо има много голям брой нерегистрирани случаи на заболяването. Много рядко заболяването се развива без генетично предразположение, например в резултат на такова Оловно натравяне. Тази форма се нарича вторична порфирия определен.

Какви са симптомите на Порфирия?

Видът на симптомите зависи изцяло от вида на порфирията. В остра интермитентна форма Свежда се до:

  • гадене
  • Повърнете
  • Коремна болка, която се появява при колики
  • диария
  • запек
  • нарушения на съня
  • високо кръвно налягане
  • треска
  • ускорен пулс
  • неврологични симптоми като сензорни нарушения, парализа
  • Слабост в краката
  • Депресия или психоза
  • объркване
  • Припадъци от епилепсия

Тъй като AIP засяга предимно жени, симптомите често са свързани с Менструален период На.

Типични знаци за хронична чернодробна порфирия са обаче

  • Чувствителност към слънчева светлина
  • пълни с течност мехури по кожата при излагане на UV лъчи
  • увеличени белези след заздравяване на мехурите
  • често наранявания на кожата
  • повишен растеж на косата на слепоочията
  • червена урина
  • червено оцветено столче

Този червен цвят се дължи на факта, че излишните порфирини се отделят с урината и изпражненията. Засегнатите често страдат от хронични заболявания като Захарен диабет, чернодробно заболяване или повтарящи се язви на стомаха.

Как лекарят разпознава порфирията?

Тъй като някои симптоми са доста нетипични и могат също да показват инфекция, диагнозата на порфирия често не е лесна. The Цвят на урината обаче е индикация за възможно заболяване, както и червеникавият цвят на изпражненията. Освен това лекарят ще направи и тест за урина. Разследване на a Тъканна проба черния дроб, който се взема по време на биопсия.

За да се увери, че симптомите не са причинени от друго заболяване, лекарят може да извърши допълнителни изследвания. В лабораторията например Кръвна картина анализирани, тъй като някои кръвни стойности показват други заболявания. The Симптомите наподобяват порфирия включително тези на

  • други кожни заболявания
  • Инфекции и възпаления на стомашно-чревния тракт
  • неврологични заболявания
  • Чернодробно заболяване
  • Възпаление на кръвоносните съдове

В a Генетичен тест ензимният дефект също може да бъде ясно демонстриран. Обикновено обаче трябва да заплатите разходите сами.

Как се лекува порфирия?

Терапията с порфирия е насочена към това Лечение на симптоми от. Тъй като причината се крие в генетиката на засегнатото лице и не може да бъде излекувана с лекарства. Засегнатите обаче могат да се справят добре с болестта чрез индивидуално пригодена терапия и по този начин да се справят няма по-ниска продължителност на живота.
Лечението зависи от подходящата форма:

  • остра интермитентна порфирия
    • Спрете приема на лекарствата, които причиняват порфирия
    • Въздържайте се от алкохол
    • Настойки от хемин
    • Настойки от глюкоза

Освен това симптомите се облекчават, например с болкоуспокояващи или Противовъзпалителни лекарства.

  • хронична чернодробна порфирия

Основната цел тук е да се намали броят на порфирините в организма. Могат да се предприемат следните мерки:

  • Задействащите лекарства се избягват.
  • А UV защита на кожата от дрехи или слънцезащитни продукти с висока Слънцезащитен фактор е от съществено значение.
  • Чрез активната съставка Хлорохин тялото може да отделя по-добре излишните порфирини.

За да се намали броят на червените кръвни клетки и по този начин порфирините, също има възможност за а кръвопускане изпълнява. Този метод обаче е много противоречив и обикновено вече не се използва.

Как мога да го предотвратя?

Трудно е да се бориш със собствените си гени, но засегнатите могат да се подготвят добре за болестта и някои Предпазни мерки да се срещнем.

По принцип профилактиката е подобна на лечението на болестта. Лекарствата, алкохолът, цигарите и други причинители трябва да се избягват напълно. Диетите със силно намален прием на калории също са възможен риск, ако имате известно предразположение. Престоите на слънце трябва да се извършват само с достатъчна UV защита.

Като цяло също е препоръчително, Намали стреса и прави редовни упражнения за релаксация. Здравословен, балансирано хранене и получаването на достатъчно сън също намалява риска от поява на порфирия.

Какви са шансовете за възстановяване от порфирия?

Тъй като предразположението към порфирия е здраво закрепено в генетиката, има няма лек срещу самия дефект. Въпреки това, засегнатите обикновено могат да живеят много добре със своята порфирия с подходяща терапия. Усложнения настъпват обаче, когато не се провежда лечение или засегнатите не се придържат към него. Тогава болестта може да има последици за здравето:

  • Наранявания на кожата: Ако промените в кожата не се лекуват, могат да се получат трайни увреждания и белези.
  • Дехидратация: Повръщането по време на AIP атака често води до тежка загуба на течности и недостиг на електролит.
  • Признаци на парализа: Ако порфирията води до мускулна слабост и временна парализа, е възможно задух.
  • Увреждане на бъбреците: В дългосрочен план може да настъпи увреждане на бъбреците поради прекомерната конверсия на порфирини.

В повечето случаи това е така Прогнозата за порфирия обаче е много добра. Само в най-редките случаи заболяването е фатално поради последващите му увреждания.