Порфирия - CSID Какво става, докторе
Рядко наследствено заболяване, причинено от нарушение на синтеза на хем (непротеинова фракция на хемоглобина) и характеризиращо се с натрупване в тъканите на междинни продукти от този синтез, порфирини.
Има няколко форми на порфирия в зависимост от мутациите в гените на различни ензими за синтез на хем. Симптомите са леки кожни нарушения след излагане на слънце.
Острата интермитентна порфирия се проявява в зряла възраст и се характеризира с остра коремна болка, спазми, мускулна слабост и психични разстройства, урината е червеникава. Спусъкът е наркотици: барбитурати, орални контрацептиви, сулфамиди и фенитоин.
Разнообразната порфирия (смесена) прилича на симптоми с остра интермитентна порфирия, но освен това върху кожните участъци, изложени на слънце, се появяват мехури.
Наследствената копропорфирия е подобна по симптоми на остра интермитентна порфирия, но освен това имаме и кожни аномалии.
Късната кожна порфирия (предизвикана от чернодробни заболявания) се проявява особено в зряла възраст и се характеризира с наличие на мехури по кожата след излагане на слънце и в случай на нараняване белезите са трудни. Урината често е червеникава или кафява.
Вродената еритропоетична порфирия (болест на Гийнтер) има обриви, увеличаване на обема на далака, червено обезцветяване на зъбите и остри хемолитични инциденти (внезапно унищожаване на голям брой червени кръвни клетки).
Лечението е трудно и се състои в прилагането на глюкоза или химически свързано лекарство с хем, при късна порфирия понякога се използва флеботомия (венозно кървене).
Задействанията трябва да се елиминират възможно най-скоро: излагане на слънце, лекарства.