Популярната дума на болестта на Гоше е рядка, но не е уникална
Болестта на Гоше е вродено метаболитно заболяване, което лесно и безболезнено се диагностицира и лекува. Причинява се от специален ензимен дефицит - липсата на ензима глюкоцереброзидаза, който участва в разграждането на остарелите клетки. В резултат на това мастните вещества се натрупват в тялото, най-вече в далака, черния дроб, костите. Това може да включва увеличаване на далака, увреждане на черния дроб, нарушения на съсирването на кръвта, загуба на кост, трайно увреждане на движението, костна болка, остеопороза, костна криза, ако пациентът не получи лечение.
„Може да има десетки хора в Унгария, които дори години наред ходят от лекар на лекар, не знаят какво причинява техните симптоми. И все пак болестта може да бъде открита с обикновен тест за капка кръв - каза д-р Габор Погани, президент на Националната асоциация за редки и вродени нарушения (RIROSZ).
В момента в Унгария живеят поне 100 пациенти, които имат болест на Гоше и не знаят, че се нуждаят от лечение. Основните симптоми, които пациентът може да изпита, са хронична умора, болки в крайниците, чревни оплаквания и тежки кръвотечения от носа поради нарушения на съсирването на кръвта, кървене на венците, продължителна и спазматична менструация. Заболяването засяга и костите на пациентите: костите им са по-крехки от средното, като често траят почти непоносима костна болка в продължение на часове и дни. Болестта на Гоше е по-често при хора от еврейски произход Ашкенази, което означава вероятност 1 на 850, така че си струва да се обърне повече внимание на изброените симптоми, консултирайте се със специалист.