Поликистозна бъбречна болест, когато кистите унищожават бъбреците
ИНФОГРАФСКИ - За две години десетки хиляди френски пациенти са имали достъп до лечение, което забавя прогресирането на заболяването.
От Мартин Лохуарн
Публикувано на 19.05.2018 г. в 07:00 ч., Актуализирано на 22.05.2018 г. в 14:24 ч
Това е най-често срещаното генетично бъбречно заболяване. Според проучвания автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване или ADPKD засяга един на всеки 1000 до 2000 души във Франция. Или между 40 000 и 80 000 души. Това води до появата на бъбречни кисти, които при тежки форми постепенно ще нахлуят в бъбреците и постепенно ще нарушат неговото функциониране до краен стадий на бъбречна недостатъчност (бъбрекът вече не работи), за която е първата причина и която прави бъбречна диализа или трансплантация от съществено значение. PKRAD оправдава 10% от диализата.
Това е автозомно доминиращо генетично заболяване: всяко дете на родител, носещ мутиралия ген, има риск от второ дете да го наследи. „Два гена, PKD1 и PKD2, са отговорни за 90% до 93% от случаите, от които около 75% се дължат на мутация в PKD1 и 15% в PKD2“, обяснява д-р Émilie Cornec-Le Gall, нефролог и изследовател ( CHRU и Inserm 1078, Брест). "При хората с PKD1 мутация болестта е по-ранна, по-тежка и крайният стадий на бъбречно заболяване се проявява средно на 58 години, в сравнение с 79 години за хората с PKD2."
Кисти в двата бъбрека
Дълго време болестта беше открита най-вече случайно по време на ултразвук, чрез нейните усложнения или по-рядко, защото имаше други случаи в семейството. „Днес се опитваме, особено с пристигането на нови лекарства, да насърчаваме скрининга при млади възрастни в засегнатите семейства, което ще им позволи да бъдат добре проследени и лекувани по-рано, ако е необходимо. Нефролозите са убедени в неговата стойност и повече от 30% от поликистозите са открити по този начин “, обяснява Pr Le Meur, нефролог (CHRU Брест).
Прост ултразвук на бъбреците е достатъчен за диагностика, показваща наличието на кисти в двата бъбрека, дори ако заболяването все още не се е проявило. Средната възраст при диагностициране, 35 години, може да е по-ранна или много късна, тъй като тежестта на заболяването е изключително променлива: някои хора с PKD2 могат да имат бъбречни кисти, без да страдат от явна бъбречна недостатъчност.
Първо лекарство на разположение от 2 години
Следователно трудността е да се предскаже развитието на тези бъбречни кисти в микроскопска форма от зачеването. Тази прогресия е много зависима от генетиката. „Може да се предскаже по-добре с два резултата: единият въз основа на размера на бъбреците, увеличаването на които корелира с нарушена бъбречна функция; другата, разработена в нашия екип благодарение на Genkyst, който съчетава генетични и клинични данни. И двете са полезни, но последното дава възможност да се предскаже възрастта на пристигане на етапа на краен стадий на бъбречна недостатъчност при пациент, който е по-млад от първия, като по този начин е по-добре насочен към тези, чието заболяване ще прогресира и които ще трябва да бъдат лекувани ”, Обяснява професор Льо Мер.
Това е още по-полезно с пристигането през последните две години на първото лекарство, специфично за поликистозна бъбречна болест, толваптан. Това дългосрочно лечение забавя увеличаването на бъбречния обем и дава възможност да се забави влизането в диализа с няколко години. С недостатъка на увеличаването на обема на урината и необходимостта от наблюдение на черния дроб. Няколко други лекарства, специфични за ADPKD, се тестват.
„Трябва да се погрижат и за възможните усложнения на заболяването, и на първо място за най-честата хипертония, която трябва да се лекува по-скоро с лекарства като АСЕ инхибитори или сартани при тези пациенти“, посочва Pr Stéphane Burtey, нефролог (CHRU Марсилия).
Повишен риск от инсулт
Тези кисти се овластяват от бъбречните каналчета и след това се увеличават сами. Изпълнени с течност, те могат да се спукат, да кървят и понякога могат да бъдат мястото на инфекции, които е трудно да се идентифицират и лекуват. „Болката също е основен проблем за повече от половината от пациентите. Бъбречният обем може да стане значителен и понякога е необходимо кистата да се отвори чрез лапароскопия, за да се изпразни. Тази болка все още не се взема предвид достатъчно от лекарите “, каза нефрологът. Друго усложнение е появата на чернодробни кисти при почти всички пациенти и повишен риск от мозъчни аневризми и следователно от инсулт.
Преди десет години никой не се интересуваше от това заболяване, откриването на което поради липса на лечение не осигури терапевтична полза за пациентите. Това вече не е вярно. Когато се достигне стадий на краен стадий на бъбречно заболяване, е необходима диализа или бъбречна трансплантация. Пациентите с поликистозна бъбречна болест реагират добре и на двете лечения. С тази допълнителна трудност за трансплантацията: понякога е необходимо първо да се отстранят поликистозните бъбреци, за да се направи необходимото пространство за трансплантацията.