Полицитемия вера - подцененият рак - издател на медицински специалист Trillium GmbH
Полицитемия вера е много рядко, злокачествено кръвно заболяване, неговият отличителен белег е повишената хематопоеза. Честотата е 5–6 на 100 000/година, разпространението му е значително по-високо, тъй като много пациенти не знаят за заболяването си поради неспецифичните симптоми, така че правилната диагноза често се поставя само случайно. Предишни терапевтични стратегии могат само да подобрят ситуацията на пациента в ограничена степен. Напоследък инхибиторът JAK2 руксолитиниб може да се използва и за подобряване на кръвната картина при полицитемия вера.
По-голямата част от пациентите с полицитемия вера (PV) имат точкова мутация в гена за Janus киназа 2 (JAK2): 95% имат мутация V617F в екзон 14, а 3% имат мутация в екзон 12. Това води до конститутивна киназа -Активиране с повишена клетъчна пролиферация, особено еритропоеза, но също и грануло- и мегакариопоеза. В допълнение, производството на провоспалителни цитокини и растежни фактори, които са отговорни за много симптоми на заболяването, се увеличава при пациенти с PV. Свръхпроизводството на еритроцити и произтичащите от това повишени стойности на хематокрит повишават вискозитета на кръвта, което от своя страна благоприятства появата на тромбоемболия: 45% от смъртните случаи от PV се дължат на тромбоемболични усложнения.
Разнообразни симптоми
В допълнение към изобилието, симптомите на PV включват тромбоза, инфаркт и инсулт. Пациентите се чувстват болни, слаби, оплакват се от силно изтощение (умора) през деня и безсъние през нощта, парещ сърбеж (сърбеж), особено във връзка с вода, евентуални нарушения на зрението, нощно изпотяване, понякога треска и болки в костите, които често не съответстват на години да бъдат назначени. Обикновено само болката в горната част на корема води до диагноза PV. Тъй като уголемяването на далака (спленомегалия) е типично за PV, според проф. Томас Фишер от университетската клиника в Магдебург. Кръвната картина показва еритроцитоза с едновременна левкоцитоза и/или тромбоцитоза. Диагнозата се основава на критериите на СЗО от 2008 г., главно на базата на стойността на Hb и откриването на мутация JAK2. Въпреки това, PV трябва да се разграничава от вторичната еритроцитоза или вторичната еритроцитоза с нарушена еретропоетин (EPO) контрарегулация в диференциалната диагноза.
Намаляване на риска от тромбоемболия
Удължаване на индикацията за руксолитиниб
Напоследък инхибиторът JAK руксолитиниб (Jakavi®) може да се използва за лечение на възрастни PV пациенти, които са резистентни или непоносими към хидроксиурея. Досега руксолитиниб е одобрен само за лечение на свързана със заболяването спленомегалия или симптоми при възрастни с първична миелофиброза, пост-PV миелофиброза или миелофиброза след есенциална тромбоцитемия. Удължаването на показанието се основава на резултатите от проучване фаза III
RESPONSE, при който руксолитиниб е сравнен с най-добрата налична терапия (НДНТ) при пациенти с терапевтична резистентност или непоносимост към HU [1]. Инхибиторът JAK се оказа значително по-добър от НДНТ по отношение на комбинирания първичен краен контрол върху хематокрита и намаляване на размера на далака след 32 седмици (p