Показания за извършване на кариотипа

Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.

Хромозомният анализ се извършва или след раждането за диагностициране на конституционални или придобити аномалии, или пренатално на фетални клетки (събрани чрез биопсия на хорионни вили или амниоцентеза).

Провеждането на кариотипа се препоръчва след раждането, в случай че:

Анализът на феталната хромозома (пренатален диагностичен метод) се препоръчва за бременни жени:

1. Над 35 години;
2. Когато един от родителите има балансирана хромозомна аномалия;
3. Когато двойката вече има дете с de novo хромозомна аномалия (родителският кариотип е нормален);
4. При рецесивни заболявания, свързани с Х, да се определи пола на плода, когато няма друг метод за пренатална диагностика;
5. Когато има ултразвукови признаци на аларма или положителни биохимични скринингови тестове.

Ограничението на методите на хромозомния анализ е, че те не могат да показват генни или полигенни мутации.

Д-р Андрея Мустата,
специалист по медицинска генетика

---