По-бързо диагностицирайте нервно заболяване ALS; Здравен град Берлин
При ALS умират нервните клетки, които отговарят за контрола на мускулите
Преди поставянето на диагнозата могат да минат няколко месеца: Дори опитни лекари трудно различават различните симптоми на нервната болест амиотрофична латерална склероза (ALS) от други невродегенеративни заболявания.
Сега изследователи от Университетския медицински център в Улм и Миланския университет са разработили кръвен тест, който трябва да улесни диференциалната диагноза. Той също така позволява прогноза на хода на заболяването.
Йорг Имендорф и Стивън Хокинг умират от ALS
С около 8 000 засегнати в цялата страна, ALS е едно от по-редките невродегенеративни заболявания. Но благодарение на видни пациенти като художника Йорг Имендорф или наскоро починалия физик и дългогодишен оцелял Стивън Хокинг, фаталното нервно заболяване е известно на широката общественост.
В хода на заболяването умират нервните клетки, които отговарят за контрола на мускулите (двигателните неврони). Резултатът е парализа на крайниците и дихателните мускули. Пациентите умират една до десет години след началото на заболяването, се казва в прессъобщение от Ulm. Сега обаче има обещаващи терапевтични подходи, които правят ранната диагностика все по-важна.
Умиращите нервни клетки освобождават протеинови скелета
За германско-италианската изследователска група, ръководена от проф. Маркус Ото и д-р. Federico Verde не трябва да взема цереброспинална течност (ликьор), а само кръвна проба. Кръвният тест измерва концентрацията на неврофиламенти (неврофиламентна лека верига/NFL) в серума на пациента.
Това са протеини, които образуват скелето на нервните клетки като двигателни неврони. Ако тези нервни клетки умрат, както в хода на амиотрофната странична склероза, се освобождават фрагменти от протеиновата рамка. В резултат на това концентрацията на NFL биомаркер се увеличава при пациента.
По-бързо диагностициране на нервно заболяване ALS с нов тест
По-ранни проучвания от групата на Улм вече демонстрираха този ефект в ликвора. "Методите за измерване се развиха значително през последните години. Това означава, че откриването на биомаркери като NFL в много ниски концентрации и дори в серум вече е почти рутинно възможно", обяснява първият автор д-р. Федерико Верде.
Надеждността на новия диагностичен метод беше проверена при 124 пациенти с ALS в Университетската клиника в Улм и при 159 контроли. Те включват субекти с други невродегенеративни заболявания като болестта на Алцхаймер и Паркинсон, както и участници в изследването без дегенеративни или възпалителни нервни заболявания. Резултат: С новия кръвен тест нервното заболяване ALS може да бъде диагностицирано по-бързо.
По-висока концентрация на NFL, по-агресивен ход на заболяването
Установено е, че концентрацията на NFL в кръвта на пациенти с ALS е най-висока (изключение: болест на Кройцфелд-Якоб). Сравнителните измервания позволиха на учените за първи път да установят диагностичен праг за амиотрофична латерална склероза: Ако предварително определената концентрация на NFL в кръвта е надвишена, ALS се счита за вероятна.
Освен това авторите успяха да покажат, че измерените стойности на биомаркерите корелират с агресивността на хода на заболяването. „Пациентите с ALS с по-висока концентрация на NFL в кръвта изпитват клинично влошаване по-бързо и средно имат по-кратко време за оцеляване“, обяснява проф. Ото.
Ранна диагностика за семейства с наследствен вариант на ALS
Биомаркерът NFL може да бъде измерен малко след появата на първите симптоми, а тестът може да се използва и за разбиране на терапевтичния отговор. Надеждността на новия кръвен тест сега ще се проверява в по-големи, многоцентрови кохорти.
Групата на Ulm вече показа, че неврофиламентите са подходящи за ранна диагностика в семейства с наследения вариант на ALS. Нейното изследване се появява в Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry .
Фигура: Университетска клиника по неврология в Улм Улм/RKU