Пълно хромозомно изследване на ембрионния кариотип
Напоследък благодарение на подобрението на IVF технологията се наблюдава значително повишаване на ефективността на работата на репродуктивните лекари.
Въпреки това, дори и при тези благоприятни условия, не можем да гарантираме 100% бременност в програмата за ин витро оплождане. И е изключително важно, че дори да сте получили дългоочаквана бременност, не винаги е възможно да я запазите и да родите здраво дете.
Прекъсването на бременността след ин витро е един от важните проблеми при лечението на безплодие с помощта на асистирани репродуктивни технологии.
Според доклад на Руската асоциация за човешка репродукция (RAHR) около 30% от бременностите в резултат на ин витро оплождане се прекъсват. Нещо повече, 90% от всички загуби се случват през първия триместър.
Каква е причината за толкова високи загуби на бременности, които вече са настъпили?
Вече е установено, че колкото по-рано е прекъсната бременността, толкова по-вероятно е това да се дължи на хромозомни аномалии. При бременности, замразени преди 4 седмици от развитието, хромозомни аномалии се откриват в 65% от случаите. През първия триместър хромозомни аномалии се срещат в 50% от случаите. През втория триместър такива аномалии се откриват при 25-30%, а при плодовете, починали след 20 седмици от бременността - само в 7% от случаите.
Извиква се промяна в броя на хромозомите, която не е кратна на нормалния набор анеуплоидия . Тази промяна може да се изрази в присъствието на допълнителна хромозома или в липсата на хромозома. Анеуплоидия може да възникне, ако хромозомите на една или повече двойки не се разпръснат по време на образуването на полови клетки (гамети). В този случай и двата члена на двойката са насочени към един и същ полюс на клетката, което води до образуването на гамети, съдържащи една или повече хромозоми повече или по-малко от нормалното. Това явление е известно като недисюнкция.
Когато гамета с липсваща или допълнителна хромозома се слее с нормална гамета, се образува зигота с нечетен брой хромозоми. Зигота, при която броят на автозомите (нормални, неполови хромозоми) е по-малък от нормалния диплоид, обикновено спира достатъчно рано, но зиготите с допълнителни хромозоми понякога са способни да се развият. В този случай обаче развитието протича с изразени аномалии.
Степента на нарушение на развитието се определя от степента на генетичния дисбаланс. Липсата на хромозомен материал води до по-изразени нарушения в развитието, което се дължи на загубата на редица гени, необходими за функционирането на клетките, т.к. в този случай могат да бъдат загубени хромозомни области, в които са локализирани гените, които работят в първите етапи на ембрионалното развитие. Смъртта на ембрион на ранен етап от развитието се причинява от пълни монозомии по автозомите, както и някои тризомии.