Пълен тест за тромбофилия (20 мутации) - тест за тромбофилия
1. FV G1691A (Лайден); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. Протромбин G20210A; 6. β-Фибриноген -455 G> A; 7. Фактор XIII V34L; 8. PAI-1 -675 4G/5G; 9. PAI-1 -844 G> A; 10. GPIIIa L33P (HPA-1); 11. ApoB R3500Q; 12. Апо Е. C526T; 13. Апо Е. T388C; 14. ACE I/D; 15. GPIa (C807T); 16. PAI-2 C1238G; 17. eNOS G298A; 18. EPCR A4600G (H3); 19. EPCR G4678C (H1); 20. LPA A5673G
Последователност от следващо поколение
Условия за събиране и предаване на биологични проби
Продължителност на изпращането на резултатите
Специалности
Хематология, акушерство-гинекология, кардиология
Подробности за теста
Фактор V Лайден (G1691A) *: Наличието на тази хетерозиготна мутация увеличава риска от тромбоза 3 пъти. Хомозиготната мутация увеличава риска от тромбоза до 18 пъти, докато при пушачите рискът се увеличава с до 50%. Тази мутация също е свързана с прееклампсия, като рискът от тромбоза при хетерозиготни хора е 1 на 500 бременности.
Фактор V HR2 (H1299R): Този полиморфизъм се счита за умерен рисков фактор при венозна тромбоза. Рискът се увеличава при хетерозиготни хора 1,8 пъти, въпреки наличието на други рискови фактори за тромбофилия. Хетерозиготността за тази мутация в комбинация с хетерозиготността за Leiden PV причинява повишен риск от тромбоза.
MTHFR (C677T): Хомозиготните хора с риск от мутация представляват около 11% от кавказката популация. Тази хомозиготна мутация причинява хиперхомоцистемия в диета с дефицит на фолиева киселина и е свързана с преждевременна коронарна болест на сърцето. Повишените нива на хомоцистеин също са свързани с прееклампсия.
MTHFR (A1298C): Този полиморфизъм няма влияние върху протеина MTHFR и по този начин не променя нивата на хомоцистеин. Въпреки това, хетерозиготите за мутациите C677T и A1298C имат същия фенотип като хомозиготите C677T с високи нива на хомоцистеин и ниски плазмени концентрации на фолиева киселина. Тази комбинация от хетерозиготност увеличава 2 пъти риска от раждане на дете с малформации на нервната тръба.
протромбин (G20210A) *: Тази мутация има преобладаване от 2% сред кавказката популация и е докладвана при 6% от пациентите с рецидивираща тромбоемболия. Тази мутация също е свързана с повишен риск от миокарден инфаркт - при жените 4 пъти по-висок, докато при мъжете 1,5 пъти. Тази хетерозиготна мутация е отговорна за повечето загуби на бременност през първия триместър.
β-фибриноген (-455G/A): -455G> Мутацията както в хомозиготно, така и в хетерозиготно състояние е свързана с повишени нива на фибриноген в кръвта, което може да доведе до тромботични епизоди. Този риск се увеличава особено при възрастни пушачи и хора с хипертония, които имат артерии с малък диаметър. Съобщава се за повишени нива на фибриноген при инсулт.
FXII (V34L) *: Ролята на активирания фактор XIII е да ускори образуването на устойчив на фибринолиза съсирек. Полиморфизмът на Val34Leu е свързан със защитен ефект срещу миокарден инфаркт и венозна тромбоза, особено в случаите на повишени нива на бета фибринген. Общият дефицит на фактор XIII е много рядък (1/10 000) и е свързан с тежко кървене. Този полиморфизъм, комбиниран с 4G/4G генотипа на гена PAI-1, е най-честият полиморфизъм при пациенти, които имат фамилна анамнеза за тромбоза или спонтанен аборт. По-конкретно, хомозиготите и хетерозиготите за Val34Leu в комбинация с 4G/4G генотипа са свързани с рискови фактори за повтаряща се загуба на бременност поради участие в образуването на фибринов съсирек по време на имплантиране на ендометриален трофобласт.
PAI-1 (-675 4G/5G): 4G/4G генотипът е свързан с повишени плазмени нива на PAI-1, докато 5G/5G генотипът е свързан с ниски плазмени концентрации на PAI-1. 4G/5G генотипът е свързан с нормални концентрации на PAI-1. Наличието на повишени нива на PAI-1 в плазмата увеличава риска от образуване на атеромни плаки с до 70%. Генотипът 4G/4G участва като независим фактор при образуването на тромби в коронарните артерии и атеросклерозата. Той също така е докладван като рисков фактор за повтарящи се спонтанни аборти. Генотипът 5G/5G е свързан с повишен риск от развитие на аневризма в коремната аорта. Комбинацията от хетерозиготност на 5G/5G генотипите и на протромбиновия ген представлява повишен риск за развитието на тежка форма на прееклампсия.
PAI-1 (-844G/A): Повишените плазмени нива на PAI-1, основният инхибитор на фибринолизата, са свързани с повишен риск от коронарна артериална болест. диабет. Хомозиготността за тази мутация, комбинирана с 4G алела на PAI-1 -675, увеличава риска от синдром на поликистозните яйчници с до 2,5 пъти. Хомозиготите и хетерозиготите, в комбинация с 4G алела на PAI-1 -675, показват повишен риск от развитие на коронарна артериална болест.
GPIIIa*: Гликопротеинът (Gp) IIb/IIIa е мембранен рецептор, който свързва различни циркулиращи лиганди и участва в образуването на съсиреци. Генотипът b/b е замесен в миокарден инфаркт в напреднала възраст
APOB: Аполипопротеин В (АпоВ) е аполипопротеин, участващ в липидния метаболизъм. Тази мутация причинява хиперлипидемия и преждевременна атеросклероза. Рискът от преждевременна коронарна болест на сърцето при хора, хетерозиготни за тази мутация, е същият като при пациенти с фамилна хиперхолестеролемия. На 50-годишна възраст 40% от мъжете и 20% от жените, които имат тази хетерозиготна мутация, са изложени на риск от коронарна артериална болест.
ApoE2/Ε3/Ε4*: АпоЕ протеинът играе решаваща роля в метаболизма на липопротеините и холестерола. Изоформа Е2 е свързана с тип III хиперлипопротеинемия (HLP III). Хората с генотип Е2/Е2 може да са изложени на висок риск от хиперлипопротеинемия тип III. Този генотип също е свързан с повишен риск от атеромен плака и коронарна артериална болест. 64% от населението има изоформа Е3, която е специфична за нормалния метаболизъм на липопротеините. Изоформа Е4 се среща в приблизително 14% от населението и участва в атеросклероза и болест на Алцхаймер. Алелите Е2, комбинирани с алели Е4, изглежда играят защитна роля в развитието на болестта на Алцхаймер.
ACE: Ангиотензините са пептиди с вазоконстрикторна роля. Хората с D/D генотип имат по-високи нива на ангиотензини в кръвта, в сравнение с тези с I/I генотип и хора с I/D генотип, които имат междинни нива. D/D генотипът е свързан с повишено напрежение по време на бременност, което води до умерена прееклампсия. Изглежда също така, че D/D генотипът увеличава риска от развитие на нефропатия при пациенти с диабет тип 2 и увеличава риска от хипогликемични епизоди два пъти.
GPIa(C807T): GPIa гликопротеинът е рецептор за колаген на повърхността на тромбоцитите. Полиморфизмът 807 C/T на гена GPIa е свързан с повишена плътност на GP Ia/IIa рецептора, който изглежда играе роля при тромбозата. Алелът Т е свързан с повишен риск от миокарден инфаркт до 1,6 пъти по-висок при хора на възраст под 62 години. При възрастните хора
PAI-2 (Ser413Cys): Инхибиторът на активатора на плазминоген-2 (PAI на плацентата) е фактор на съсирването и присъства в откриваеми количества в кръвта само по време на бременност. Той се произвежда от плацентата, като по този начин обяснява частично повишената честота на тромбоза по време на бременност.
eNOS G298A: Тази точкова мутация е свързана с прееклампсия и сърдечни заболявания. Хетерозиготите имат повишен риск, 2 пъти по-висок, от развитие на прееклампсия и появата на последващи усложнения. Хомозиготите имат 1,5 пъти по-висок риск от исхемични епизоди.
EPCR (A4600G) (H3 хаплотип): Хората с H3 хаплотип имат 1,8 пъти по-висок риск от тромбоза, отколкото хората без този хаплотип. H3 хаплотипът, който е свързан с повишени плазмени нива на sEPCR, е причина за венозна тромбоза. Хората с протромбинова мутация 20210A и H3 хаплотип, комбинирани с повишени нива на sEPCR (> 147 ng/ml) и протромбиново време> 129%, имат повишен риск от венозна тромбоза над 9 пъти.
EPCR (G4678C) (хаплотип Н1): Хората с хаплотип Н1 имат високи нива на CPA и по този начин намален риск от венозна тромбоза. Хомозиготите (C/C) имат нисък риск от тромбоза - 0,61 пъти. Хомозиготите за тази мутация имат намален риск от венозна тромбоза, ако те също са хетерозиготни за PV мутацията на Leiden.
LPA (A5673G): Lp (a) генният полиморфизъм участва в коронарна болест на сърцето, коронарна съдова болест, ранна атеросклероза и тромбоза. Тази мутация, било в хетерозиготна или хомозиготна форма, причинява повишени нива на липопротеин A - Lp (a). Хората с тази мутация имат повишен риск от сърдечни заболявания, но могат да се възползват от лечението с аспирин (100 mg/ден).
* Съществуването на полиморфизми/мутации (FVLeiden, Prothrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) в хетерозиготна/хомозиготна форма, не само при бъдещи майки, но и при двойки, е свързано с повишен риск от повтарящи се аборти. Те позволяват идентифицирането на двойки, които са склонни да развият това усложнение.