Плазмени аминокиселини
Описание
Аминокиселините са основни структурни единици, които съдържат протеини и се намират в човешкото тяло.
Нарушенията на аминокиселините могат да се появят на всяка възраст, но повечето стават очевидни в детска възраст. Тези нарушения водят до натрупване или дефицит на една или повече аминокиселини в биологичните течности, което води до клинични признаци и симптоми на специфичното аминокиселинно разстройство.
Като цяло пациентите могат да получат неврологични, храносмилателни, дерматологични, физически и когнитивни закъснения. Ако не бъдат диагностицирани и лекувани навреме, тези нарушения могат да доведат до умствена изостаналост и дори смърт.
Анализът на плазмените аминокиселини може да бъде от клинично значение при оценката на няколко придобити състояния, включително ендокринни нарушения, чернодробна, мускулна, неопластична, неврологична, хранителна, бъбречна недостатъчност или изгаряния.
индикации
Определянето на плазмените аминокиселини може да бъде показано в следните случаи:
- Предполагаеми наследствени нарушения в метаболизма на аминокиселините
- Мониторинг на лечението
- Оценка на придобити заболявания (ендокринни нарушения, чернодробни, мускулни, неопластични, неврологични, хранителни, бъбречна недостатъчност или изгаряния)
интерпретации
Повишената стойност на плазмената аминокиселина предполага наличието на вродена метаболитна грешка за тази аминокиселина. Тълкуването ще бъде направено успоредно с резултатите, получени от урината.
Повишени стойности за всички плазмени аминокиселини се откриват при: хронична и остра бъбречна недостатъчност, еклампсия, непоносимост към фруктоза, синдром на Рей, диабетна кетоацидоза.
Ниски стойности за всички плазмени аминокиселини могат да се появят при фебрилни състояния, недохранване, ревматоиден артрит, Корея Хънтингтън, нефротичен синдром и др.