PKD при деца PKDcure Германия
Познаваме въпросите и страховете на загрижените родители, които са изправени пред диагнозата кистозни бъбреци. Искаме да ви помогнем да намерите отговори на най-важните въпроси и да разберете връзките. Все още няма лечение за засегнатите. Въпреки това децата могат да имат пълноценно детство дори с ограниченията на това заболяване. Бихме искали да ви подкрепим с това.
При децата кистозните бъбреци могат да се появят под формата: ARPKD, нефронофтиза и ADPKD. ARPKD се среща предимно при деца, ADPKD обикновено се появява само в края на зрялата възраст.
Форми на хронично бъбречно заболяване при деца
Най-често хроничното бъбречно заболяване се среща при деца под формата на кистозна бъбречна болест в много различни форми. Най-честите варианти на киста на бъбреците в детска възраст са:
- ADPKD (автозомно доминираща форма на кистата на бъбреците)
- ARPKD (автозомно-рецесивна форма на кистата на бъбреците)
- Нефронофтиза
- В допълнение, свързаните с HNF1ß кисти на бъбреците също могат да доведат до кисти на бъбреците, но не са описани тук.
ARPKD, нефронофтиза и свързани с HNF1ß кистозни бъбреци се срещат предимно при деца. ADPKD обикновено показва симптоми само в зряла възраст - при 2 до 5 процента от засегнатите, но също и в детска възраст.
Автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD)
При тази форма на кистозна бъбречна болест (автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване) и двамата родители са носители на генетичната информация с вероятност 25%, но самите родители са здрави. ARPKD е изключително рядко състояние. Това се случва само при около 20 000-то новородено. ARPKD е заболяване, което прогресивно v. а. засяга бъбреците и черния дроб и е важна причина за бъбречна недостатъчност, особено при деца и юноши. ARPKD може да се появи на различни възрасти с различни симптоми. При много пациенти заболяването се диагностицира в ранна детска възраст - в някои случаи дори преди раждането - докато при други първите симптоми се появяват в края на юношеството. Освен това има много различни курсове дори между засегнатите братя и сестри в семейството. ARPKD винаги засяга черния дроб и води до ремоделиране на съединителната тъкан на черния дроб. Много пациенти развиват бъбречни кисти, т.е.пълнени с течност кухини в бъбреците. Други органи също могат да бъдат засегнати.
Белодробната хипоплазия не е необичайна поради огромните бъбреци и тяхната основна неизправност в утробата. В екстремни случаи няма околоплодна течност и белите дробове не се развиват достатъчно. Това означава, че детето не е жизнеспособно при раждането.
За допълнителни въпроси относно това заболяване е на разположение лице за контакт от PKD e.V., което лично има засегнато дете.
Европейски регистър за автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARegPKD) работи от 2012 г. от Университетската детска болница Кьолн в сътрудничество с 48 други центъра и с подкрепата на PKD e. В. оперира.
Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD)
Около 2% от приблизително 12,5 милиона пациенти с ADPKD в световен мащаб са засегнати от тежка форма (фенотип), която става забележима много по-рано. Фенотипът на тези пациенти обикновено не може да бъде клинично диференциран от рецесивната форма на кистозните бъбреци (ARPKD).
Повечето от засегнатите обаче имат малко или никакви симптоми в детството. Понякога високото кръвно налягане се нуждае от лечение. Случайни инфекции на пикочните пътища, груба хематурия или други коремни симптоми, които пораждат ултразвук, често водят до диагнозата. Типичната причина за въвеждането на дете в амбулатория обаче е, че един от родителите е засегнат. Относно въпроса има ли смисъл ранна диагноза, моля, прочетете в раздела "Обща процедура".
Нефронофтиза
Нефронофтизисът е рядко, автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което засяга около 1: 50 000 души. Това е най-честата генетична причина за терминална бъбречна недостатъчност в юношеска възраст.
От 2013 г. университетската детска болница в Мюнстер води европейски регистър.
По-редки бъбречни заболявания
Какво се отнася до родителите
В допълнение към чисто медицинските теми, следните теми са важни за родителите, прочетете повече