PHENYCLETONURIA DIET- PKU

Фенилкетонурия (PKU) е наследствено заболяване, причинено от определени хромозомни аномалии. При пациенти с PKU човешкото тяло не е в състояние

метаболизира фенилаланин, една от най-важните аминокиселини в структурата на всички протеини. По този начин той се натрупва в излишък в кръвта, където частично се окислява до фенилпирувинова киселина, с особено токсичен ефект върху мозъчната тъкан.

Клинични признаци на фенилкетонурия (PKU) стават очевидни от шестмесечна възраст и се състоят от треперене, конвулсии, хипертония и мускулна хиперкинезия, последвано от видимо намаляване на пигментацията на кожата, косата и очите, и ако през първите 2-3 месеца след раждането заболяването не бъде открито и лекувано чрез диета с ниско съдържание на фенилаланин в продължение на поне 4-5 години, феноменът на умствена изостаналост става неизбежен и необратим.

diet

За да прояви болестта, човекът трябва да наследи ген с хромозомен дефект от всеки родител. Ако наследява гена от самотен родител, човекът носи гена, но не показва заболяването.
симптоми PKUТе обикновено се появяват в рамките на няколко месеца след раждането, паралелно с увеличаването на фенилаланин в кръвта на бебето, което идва от протеините в кърмата или млечните формули. Преди раждането тялото на майката филтрира излишния фенилаланин и защитава нероденото бебе.
PKU влияе върху синтеза на меланин, който е източник на пигмент в кожата, очите и косата. Около 90% от децата с ПКУ имат руса коса, светла кожа и сини очи.