Папата утеши болния човек какво е неврофиброматоза
Тези снимки раздвижват хората по целия свят!
Обща аудиенция при папа Франциск в Рим с 50 000 вярващи: На първия ред човек с напълно обезобразено лице, главата му е покрита с огромни израстъци.
Папата взема обезобразения човек на ръце, гали го по главата. Мъжът избухва в сълзи, благодарен и трогнат.
Но защо е толкова изкривено?
Имунологът д-р. Питър Шлейхер (Мюнхен) в BILD: „Този човек най-вероятно страда от неврофиброматоза.“
Кога възниква това разстройство, заразно ли е? BILD обяснява болестта.
Неврофиброматозата е събирателен термин за група наследствени заболявания. Неврофиброматоза тип 1 се среща най-често (наричана още Morbus Recklinghausen, след немския патолог Фридрих Даниел фон Реклингхаузен (1833-1910), който първи описва кожните израстъци, типични за заболяването).
Причина и честота
Болестта е генетичен дефект, т.е. има мутация в ген, така нареченият ген на неврофиброматоза-1 (ген NF1). Неврофиброматозата тип 2 е резултат от мутация в гена NF2. В около половината от случаите мутацията не е наследена от един от родителите, а нова (нова мутация). Така че не трябва да има семейна история във всеки случай.
Тип 1 е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Засяга се около едно на 3000 новородени, както момчета, така и момичета. Тип 2 е по-рядко срещан.
Симптоми
Първите симптоми от тип 1 обикновено са пигментни петна. Овални, млечни цветни петна (кафе-о-лайт петна) често могат да се видят при раждането или през първата година от живота. Има и петна, подобни на лунички, особено в областта на подмишниците или слабините.
От около десетгодишна възраст, често по време на пубертета, доброкачествени тумори или възли се развиват от нервни и съединителнотъканни клетки, наречени неврофиброми. Те са видими върху кожата по цялото тяло, но могат да се появят и във вътрешните органи и в мозъка.
Възелчетата обикновено не са болезнени и обикновено са с цвят на кожата до кафеникав цвят и са меки. Понякога те блещукат синкаво през кожата. Те могат да бъдат сърбящи и стегнати. Размерът може да варира значително. Някои неврофиброми са с размер само няколко милиметра, докато други могат да имат няколко сантиметра обиколка.
Също така може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), тумори на зрителния нерв (оптичен глиом), мозъчни тумори и други усложнения.
Диагностика и терапия
Освен видимите симптоми, лекарят може да използва кръвна проба, за да направи ДНК тест. Гените за неврофиброматоза (NF-1 и NF-2) се изследват за мутации.
Основната причина за неврофиброматоза не може да бъде излекувана; могат да бъдат облекчени само отделни симптоми. Хирургът може да премахне неврофибромите, ако те са много тежки - както при посетителя на папата. Интервенция е особено необходима, ако има съмнение, че израстъците могат да бъдат злокачествени.
Курсът на неврофиброматоза е много различен. Съществува широк спектър от безвредни до много тежки курсове. В повечето случаи (около 60 процента) заболяването протича леко. Винаги обаче е хронично.