Палмарно-плантарна кератодермия
Медицински експерт на статията
Палмарно-плантарната кератодермия е голяма група заболявания, много различни по своята морфология. Някои от тях са независимо заболяване, други са част от много синдроми, докато други са една от проявите на дифузна кератоза. Хистогенетично цялото разнообразие от клинични прояви може да бъде сведено до няколко хигроморфологични типа.
Всички палмарно-плантарни кератодермии имат общи хистологични признаци: акантозата се изразява в различна степен. Хиперкератоза, понякога фокална паракератоза; липсват промени в основния слой на епидермиса и базалната мембрана. Възпалителната реакция в дермата, като правило, не само от време на време малки периваскуларни инфилтрати в горната й част. Специални характеристики, които позволяват ръка poloshvennye кератодермия различни различни видове включват промяна на гранулирана структура и шиповидни слоеве на епидермиса: хиперкератоза с нарастващ брой слоеве на гранулиран слой (гранулиран) zpidermolitichesky хиперкератоза. Атрофия или липса на гранулиран слой. Хиперкератоза и гранулоза се наблюдават при по-голямата част от палмарно-плантарните кератодерми, както в дифузна, така и в ограничена форма.
Следните нозологични единици са включени в дифузните форми на кератодерма.
Палмарно-плантарната кератодерма от Toasta-Unna се наследява по автозомно доминиращ тип, характеризиращ се с дифузни лезии на дланите и ходилата. Описани са също промени в областта на междуфаланговите стави на ръцете. Съществува от раждането или се развива през първата година от живота, рядко - в по-късна възраст. Има дифузна кератоза на дланите и ходилата с лента от застоял еритем, но по ръба. Болезнените пукнатини са често срещани.
Патология. Изразена хиперкератоза, гранулирана хипертрофия zhedez пот, понякога изображение на епидермолитична хиперкератоза, но в такива случаи е необходимо да се изключи ограничена форма на булозна ихтиозиформна еритродермия. Електронно микроскопско изследване разкрива атипични кератогиалинови гранули от два вида - по-малко плътни електронни гранулирани структури и по-плътни електронни гранули, прикрепени към първия.
Палмарно-плантарната кератодерма на Вернер. Унаследен е от автозомно-доминантния тип. Открита е мутация в гена, кодиращ кератин 9, разположен в локуса 17ql2-q21. Болестта се развива през първите седмици от живота. Клиничната картина е подобна на палмарно-плантарната кератодерма на Toast-Uina. Наблюдава се хиперхидроза и удебеляване на нокътните плочи. Описано е спонтанно отделяне на възбудената маса, което се случва 1-2 пъти годишно.
Патология. Подобно на това при вродената ихтиозиформна еритродермия. Което се потвърждава от електронна микроскопия. Може да се приеме, че основата на хистогенезата на заболяването е нарушение на образуването на тонофибрили. Биохимичният анализ разкрива появата на нискомолекулен кератин в епидермиса, което показва нарушение на диференциацията на епителните клетки.
Mutiliruyushaya кератодермия, наследена по автозомно доминиращ начин, характеризираща се с пчелна повърхност на кератоза на дланите и ходилата, кератотична звездна форма върху огнищата на задната четка на ръцете и краката, вътрешната повърхност на ставите на китката, свиване на пръстите на краката. Често има ониходистрофия, описва се дифузна алопеция.
Гребени на кератоза, но без шийки, се наблюдава и при палмоплантарна кератодермия, свързана с глухота, при която, както при mutiliruyuschey палмо-плантарна кератодермия, на гърба на ръцете и краката има кератотични джобове с преминаване към вътрешната повърхност на китката.
Патоморфология: хиперкератоза с хипергранулоза.
Дифузната кератодермия на ръцете и краката с автозомно доминиращ начин на наследяване (ген на Dokusov - 17q23-ater) може да бъде свързана с рак на хранопровода (синдром на Howel-Evans), Кератозата обикновено се развива след 5-15 години, ракът на хранопровода - след 30 години. В същото време могат да се наблюдават няколко базални клетки.
Keratoderma Meleda Islands (син. Островна болест образуване на банки) се наследява в автозомен тип repessivnomu. Клинично характеризираща се с дифузна палмоплантарна кератоза, тежка възпалителна реакция под формата на еритематозен ореол около кератотически лезии дават огнища на гръбначните части на ръцете и краката, коленните и лакътните стави, долната трета на предмишниците и стъпалата (като "ръкавици" и. Контракциите и пукнатините в пръстите са често срещани. Описана е комбинация с псевдоингум. Болестта е придружена от хиперхидроза и са възможни промени в ноктите и лейкокератози.
Патология. Електронната микроскопия разкрива кератогиалинови гранули със сложна структура, състоящи се от по-малко плътно гранулирано ядро и плътна периферна област, свързана с тонофиламенти. Такива гранули се намират по-често в епителните клетки, разположени в областта на устата на потните жлези.
Близо до клиничните прояви на болестта Meleda keratoderma, описана от A. Greither (1952). Тази форма обаче се унаследява по автозомно доминиращ модел, характеризиращ се с по-слабо изразена хиперкератоза, присъствие в други области на кожата, подобни на тези, наблюдавани при по-малко тежка ейтрокератодермия, подобряване с възрастта.
Патология: масивна компактна хиперкератоза и хипергрануларна; при сквамозни еритематозни лезии в областта на големи и гръбни стави на ръцете и краката хистологията наподобява питириаза лишей червена коса (болест на Deverzhi): хиперкератоза с алтернативни участъци на акантоза орто- и паракератоза, неправилна, лека папиларна възпалителна инфилтрация при дермална инфилтрация.
Синдромът на Olmsted е комбинация от дифузна палмарно-плантарна кератодермия с отчетливи ръбове, ониходистрофия, свиване на пръстите и перилатерална кератоза. В допълнение към изброените характеристики са описани универсална алопеция, левкокератоза, аномалии на зъбите.
Ограничената палмарно-плантарна кератоза е събирателен термин, използван за всички ограничени форми (фокални, линейни) на кератодермия. Типът наследяване е автозомно доминиращ. Клинични прояви на заболяването могат да се появят в юношеска или зряла възраст. Когато макрофокални форми keratoderma на дланите и подметките на keratoticheskie монета открити заоблени джобове, най-изразени за полето на налягане и големи, изолирани или комбинирани с линейни кератоза лезии в повърхностите на флексорния пръст. Може да има комбинация със спираловидна коса. Електронно-микроскопско изследване, в един случай открит епителен оток, повишена плътност в клетките вакуолизация на супрабазална област тонофиламенти, промени в структурата на кератогиалинови гранули и липидни капки в роговия слой.
Папулозната палмарно-плантарна кератодермия се различава по разпръснат характер и по-малки размери на кератотичния фокус. Развива се през първите години от живота (кератодермия на Brouwer) или през 15-30 години (кератодермия на BUSCHKE-Fischer). Клинично се характеризира с множество плоски, полусферични или кератинизации на брадавични очажки, кръгли или овални форми, вариращи нормално изолирани по цялата повърхност на дланите и стъпалата на краката, а не само на полето на натиск. След отстраняването на възбудените маси остава кратер или подобна на плоча депресия. A. Greither (1978) счита, че изброените форми на папулозна кератодермия са идентични.
Поставете вродена акрокератодермия (син. Спот палмоплантарна кератоза), характеризираща се с появата на дланите и малките задни папули, кератотически нормален цвят на кожата с гладка лъскава повърхност. Хистологично FC Brown (1971) показва паракератотични пози, подобни на тези, наблюдавани при порокератозата на Mibelli. DG Robestria et al. (1980) откриват интрацеребрални нарушения под формата на множество хипертрофирани ядрени клетки в клетките на базалния и болусния слой, които според авторите допринасят за развитието на хиперкератоза. Описана е комбинацията от това заболяване и рак на вътрешните органи. MJ Costello и RC Gibbs (1967) разглеждат папулозната и пунктирана кератодермия като синоними.
Кератодермията с полупрозрачни папули вероятно е вид вродена акрокератодермия. Унаследява се и при автозомно доминиращ тип, характеризиращ се с полупрозрачни папули, с гладка повърхност, понякога с вдлъбнатини, пунктирани в центъра, които се смесват в плочите. Комбинира се с тънка коса на главата и атопия.
Точката на кератоза на палмарните линии се характеризира с наличието на дланите и ходилата на малки хиперкератотични тапи, разположени в депресиите на кожните линии, болезнени при натискане.
Палмарно-плантарната кератодермия с усукана коса е наследствено доминиращо автозомно заболяване, характеризиращо се с наличието на заоблени огнища на кератоза по дланите и ходилата. Патологичните промени в косата се потвърждават чрез сканиране чрез електронна микроскопия. В хистохимичната коса има недостиг на цистеин.
Синдромът на Rnhnera-Hanharta (син. Тирозиноза на кожата и очите, тирозинемия тип II) се характеризира с болезнени палмоплантарни кератотични огнища херпетиформна дистрофия на роговицата и умствена изостаналост. Без лечение възрастта развива дифузна кератодерма, може да има мехури. Типът на наследяване е автозомно-рецесивен, засегнат е генният локус 16q22.1-q22. Хистологично, в допълнение към общите характеристики на тази група на кератодерма, еозинофилни включвания се откриват в клетките на гръбначния слой. Микроскопичното електронно проучване установи увеличаване на количеството на епителните клетки на въртящите се тонофиламенти и гредите на тръбните канали на тонофиламентите. Основата на хистогенезата е дефицитът на ензима тирозин аминотрансфераза, което води до натрупване на тирозин в кръвта и тъканите. Смята се, че молекулите на L-тирозин мотив подпомагат образуването на допълнителни напречни връзки. Това води до удебеляване на тонофибрилите в епителните клетки.
Кератодермията, наречена карматомия (така наречената болезнена калиграфия) се наследява от автозомно доминиращ тип. Развива се в детска или ранна възраст, характеризираща се с наличието на ограничени големи хиперкератозни огнища. Разположени на места с натиск: на подметките. В основата и на страничните повърхности на пръстите, на върха на пръстите, болезнени при натискане. Мехурите са описани по краищата на фокуса, субунгвална или периотична хиперкератоза, удебеляване на нокътните плочи и огнища на хиперкератоза върху канела. Наблюдава се хистологична, зидромолитична хиперкератоза.
Акрокератоеластоидоза Коста се развива в детска възраст. Клинично проявени, малки папули, понякога сливащи се ptotnovatoy последователни, сиви, полупрозрачни, с лъскава повърхност, разположени на дланите и ходилата, върховете на пръстите, в калканеалното сухожилие. Хистохимично в лезиите на дермата, открити при удебеляване и фрагментиране на пластмасови нишки, електронна микроскопия - променя аморфната си част, променено местоположение микрофибрили. Липсват промени в гранулирания слой.
Трябва да се отбележи, че голяма група палмарно-плантарни кератодерми все още не е класифицирана клинично или хистологично. В литературата има морфологични описания само за отделни случаи. В този смисъл диагнозата, особено диференциалната, на тези заболявания представлява големи трудности.
Разликите между клиничните характеристики на обрива и вида на наследяването, характеристиките на протичането на заболяванията в групите, които изолирахме, ни позволяват да предположим различна патогенеза със сходен хистологичен модел.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]