Пагубна причина за хипотония при кърмачета - sciencedirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

причина

Получете достъп Получете достъп

Вестник по вътрешни болести

Добавете към Мендели

Въведение

Хипотонията и/или психомоторното забавяне при кърмачето може да има метаболитна причина. Представяме случай на съмнение за метилмалонова ацидурия при кърмаче, довело до диагностициране на невро-Биермер при майка му, при липса на хематологична аномалия.

Наблюдение

37-годишна жена с болезнена акушерска история (няколко спонтанни аборта и бебе, починало при раждане с двустранна бъбречна агенезия) роди момиченце с тегло 2,88 кг и 46 см през януари 2015 г. на 39 WA, в добро здраве освен лекото забавяне на вътрематочния растеж. Детето, което е било изключително кърмено, е представило между 3 и 5 месеца стагнация на теглото, прекъсване на кривата на черепния периметър, хипотония, треперене на крайниците и затруднено смучене. Асоциацията с умерена ацидоза поражда подозрение за метаболитно заболяване и обработката сочи към метилмалонова ацидурия и свободна хиперхомоцистеинемия, която бързо се свързва с дълбокия дефицит на витамин В12. Детето веднага се лекува с интрамускулен хидроксикобаламин. Произходът на майката при майката беше бързо потвърден с колабираща доза витамин В12 от 36 ng/L при майката, свързана с повишаване на плазмената метилмалонова ацидемия до 1,3 μmol/L (