Озадачаващи заболявания
PCO синдром, хирзутизъм, око LHON, vWS: Не разбирате нито дума? Много лекари се чувстват по същия начин. Praxisvita изяснява.
Едва ли някой лекар знае от какво страдате, когато дойдете на практика с тези озадачаващи заболявания. Твърде малко са случаите. Малко семейни лекари могат да интерпретират симптомите. Пациентът често се скита от лекар на лекар в продължение на години, без да намери помощ.
Има специални специалисти, които могат да разпознаят тези заболявания и да ги лекуват с правилната терапия. Въвеждаме пет заболявания, които твърде често се пренебрегват.
Синдром на фон Вилебранд
Болест: Прибл. 800 000 германци имат наследствено разстройство на кървенето "синдром на фон Вилебранд "(vWS). Чувствате се уморени и отпуснати, имате много инфекции и голям риск от ревматизъм. Дори малки подутини водят до големи натъртвания. Всички рани кървят много силно. Жените имат интензивен и дълъг менструален цикъл да се.
Диагноза: Von Willebrand е факторът на кръвосъсирването, който липсва на пациентите. Това може да бъде доказано при кръвни тестове.
Терапия: Спреят за нос обикновено е достатъчен, за да компенсира дефицита на VW в случай на загуба на кръв (например обикновено). При тежки случаи се инжектира vW фактор.
Синдром на поликистозните яйчници
Болест: Изчислено е, че 5 до 10 процента от жените имат синдром на поликистозните яйчници (PCO) и произвеждат твърде много мъжки хормони. Много симптоми сочат към генетично обусловения синдром: тежки или нередовни менструации, той също може да спре напълно. Косопад на короната на главата. Силен растеж на косата по брадичката, бузите, гърдите. Голямо затлъстяване въпреки нормалната диета поради инсулинова резистентност. Нежелана бездетност, тъй като яйцеклетките не узряват, а само се прикрепват към яйчниците като везикули.
Диагноза: Везикулите, видими на ултразвука, са индикация за PCO. За диагнозата се проверяват и мъжките хормони в кръвта и инсулиновите нарушения.
Терапия: лекарства срещу инсулиновото разстройство плюс диета, хормони или специално хапче. Рядко се налага операция на яйчниците.
Туберозна склероза
Болест: Предразположение към образуване на предимно доброкачествени тумори по цялото тяло, е наследствен. В допълнение, често има кожни промени (например нарушения на пигмента, бучки). Засегнати са около 10 000 германци. Особено фатално: когато туморите в мозъка предизвикват епилепсия.
Диагноза: Заболяването може да бъде диагностицирано с генетични тестове.
Терапия: Могат да се лекуват само симптоми като епилепсия.
Хирзутизъм
Болест: Силен растеж на косата, от женската брада до цели телесни повърхности, може да се появи при жени от всички възрасти. Прибл. 10 процента от нас страдат от това - също емоционално. Задействащи фактори могат да бъдат хормонални колебания, лекарства (напр. Кортизон), предразположение и по-рядко тумор.
Диагноза: Често е трудно поради разнообразието от тригери. Може да се провери дали хормоналният статус и щитовидната жлеза са добре.
Терапия: Тя варира от прилагане на хормони до епилация до необходимата психологическа подкрепа.
ОЧИ ЛОН
Болест: Виждане на замъглено, проблеми, червено и зелено: ето как се обявява „Наследствената оптична невропатия на Leber“ (LHON). Младите хора до средата на 30-те години могат да го направят получават наследствени състояния, при които зрителният нерв е разрушен.
Диагноза: В допълнение към очните прегледи е необходим и генетичен тест.
Терапия: Съвсем наскоро има средства, които могат да спрат бързата слепота (често след няколко месеца). Биомедицински учени разработиха веществото Идебенон, производно на ендогенен ензим, което може да забави, понякога дори предотврати разрушителния процес в окото.
Къде да отида, ако страдам от неясни симптоми?
Общи положения: предпочитайте университетските клиники. Тук се извършват изследвания във всички медицински области и понякога мислим нестандартно. Следователно е по-вероятно някой от медици да излезе с правилното заболяване.