OTSZ Online - Възможна нова причина за хипертриглицеридемия
В много редки случаи заболяването може да бъде от автоимунен произход поради автоантитела към самопротеина.
Лечението на хипертриглицеридемия най-често започва с промяна в начина на живот: предвиждат се строги диетични правила и загуба на тегло. Несъответствието обаче не винаги се развива по вторичен начин (т.е. поради причини за начина на живот). Статистически факт е, че неправилното хранене, липсата на упражнения и затлъстяването са водещите причини за заболяването, но по-рядко, напр. също по генетични причини. Изследователите от UCLA тази година са идентифицирали някои пациенти, при които образуването на анти-протеиново антитяло (автоантитело към GPIHBP1) създава условието.
В тази статия ние описваме синдрома на автоантитела GPIHBP1, следвайки работата на кардиолозите, молекулярните биолози Стивън Йънг, Ан Бейньо и Лорен Фонг. Синдромът е от значение и за практикуващите клиницисти, тъй като е потенциално лечим.
Хипертриглицеридемията е важен рисков фактор за панкреатит и сърдечно-съдови заболявания. Това се дължи най-вече на споменатите по-рано фактори и нелекувания диабет, но причината за заболяването е по-рядко поради мутации в гени, които регулират метаболизма на триглицеридите. Въпреки факта, че метаболитното разстройство е в процес на много интензивни изследвания, причината остава до голяма степен неизследвана.
Триглицеридите, циркулиращи в кръвния поток, се разграждат в капилярите от ензима липопротеин липаза (LPL). В предишна работа през 2010 г. настоящата изследователска група за първи път описва протеин, наречен GPIHBP1, който свързва ензима и го транспортира до капиляра. Без функцията на протеина, триглицеридите се улавят в тъканите или циркулират неволно в кръвта. Изследователи от UCLA откриха тази година, че генът на някои хора, кодиращ протеина GPIHBP1 или кодиращ LPL, е мутирал, което води до липса на свързване и разграждане на мазнините. Удължавайки изследването, в Япония са открити индивиди, на които е било възпрепятствано попадането на мазнини в капилярите, въпреки факта, че споменатите им гени са се оказали непокътнати. В техния случай автоантитело, произведено срещу GPIHBP1, е отговорно за дефекта. До момента са идентифицирани шест такива лица. Четири от тях са имали известно автоимунно заболяване (при което се произвежда антитяло срещу някои от собствените им протеини). Един от тези четирима пациенти забременява и неговите автоантитела също преминават през плацентата във плода, раждайки малката тежка хипертриглицеридемия. По-късно майчините антитела се разграждат и липидите в кръвта на новороденото се утаяват.