OTSZ Online - Болест за съхранение на гликоген - с рядко усложнение
Болестта за съхранение на гликоген тип 1 е рядко, наследствено метаболитно разстройство. Авторите представят случай на подагрозен артрит със симптоми.
Болест на съхранение на гликоген тип I (GSD I) е рядко наследствено метаболитно разстройство, причинено от недостатъчна активност на глюкозо-6-фосфатазата (G6Pase). Предразположение към хипогликемия и вторични метаболитни нарушения като хиперлактацидемия, хиперлипидемия, хиперурикемия.
Д-р Т. В своето казуси колегите от Eteés описаха характеристиките на GSD тип I и рядко проявление. Правилното функциониране на системата G6Pase е необходимо за хидролизата на глюкозо-6-фосфат (G6P) до глюкоза и неорганичен фосфат (P). Основните диагностични критерии за болестта на фон Гирке са хепатомегалия, бързо развиваща се хипогликемия с хиперлактацидемия и хиперлипидемия. Могат да бъдат ясно разграничени два подтипа: GSD тип 1a (GSD Ia) поради липсата на G6Pase алфа (или G6PC) каталитична единица и GSD тип Ib (GSD Ib), причинени от липсата на глюкозо-6-фосфатна транслоказа (G6PT ).
Симптомите на GSD Ia обикновено са толкова изразени в детска възраст, че могат да бъдат диагностицирани бързо. По-лека форма на заболяването обаче се открива в юношеството или в зряла възраст. В допълнение към тип I GSD, често се появяват камъни в бъбреците (най-често с камъни в урината), подагра и миопатия. Много пациенти получават увреждане на бъбреците след „тих“ период на хиперфилтрация, последван от повишени нива на уринарен протеин, хипертония и бъбречно увреждане. Остра подагра се наблюдава само в няколко случая. Случай на млад мъж в Сингапур с подагра, анемия и хепатомегалия беше докладван наскоро в Сингапур.
Подаграта се основава на отлагането на мононатриев урат монохидрат (MNU) в синовиалната течност и други тъкани и е най-честата форма на артрит. При отлагане на кристалите се образува възпалителна каскада чрез секретиране на възпалителни цитокини в ставата и натрупване на неутрофили в ставата. Златният стандарт за диагностика е наличието на MNU кристали в симптоматична става/бурса или тофус.
Тежестта на подагричния артрит е тясно свързана с метаболитния синдром и инсулиновата резистентност. Професор Ете и колеги в региона на Североизточна Индия съобщават за 23-годишна жена със симптоми на подагрозен артрит, приписвани на GSD I. Артритът започна преди три години, но той нямаше хипогликемично неразположение. Първичната подагра е сравнително рядка сред младите жени, така че са проведени допълнителни проучвания със съмнение за вторична подагра. Коремната ехография показва увеличен черен дроб (20,64 cm) с подобрена ехо текстура. Интравенозна пиелограма: множество камъни в бъбреците в двата бъбрека. Тънко-иглената аспирационна цитология от подуване на дясната метатарзофалангеална става разкри голям брой игловидни, двупреломляващи кристали. Биопсия на черния дроб е извършена при съмнение за метаболитно разстройство, резултатите от което са в съответствие с GSD. Извършен е и тест за глюкагонова стимулация (толерантност), последният потвърждава диагнозата: атипична проява на GSD-1 без хипогликемия.