Относно телефон за помощ за хемохроматоза за редки пациенти
Пренасищане с желязо: древна келтска болест
Обаче не само от тази гледна точка си струва да се говори за тази приказна етническа група. Има заболяване, което също идва от тях, името му хемохроматоза; това се нарича келтско проклятие в Ирландия.
За какво става дума?
„Бях много рядко болен, когато бях дете, а след това отидох на кръвен тест поради загуба на коса и слабост, а лекарят ми заподозря дефицит на желязо и разгледа желязото. С изненада установих, че нивото на желязото ми не е толкова ниско, а по-скоро високо ... ”
В ежедневието, през повечето време, можете да чуете само за дефицит на желязо, но пренасищане с желязо също може да създаде проблеми. При споменатия по-горе чернодробна биопсия след вземане на кръв показа, че желязото вече е започнало да се натрупва в черния дроб. Впоследствие генетичните тестове разкриват, че той е имал класически тип хемохроматоза. (Чернодробната биопсия вече не се използва за поставяне на диагноза).
Хемохроматозата е заболяване за съхранение на желязо, при което необичайно високи нива на желязо се абсорбират и съхраняват в тялото на засегнатите. Хемохроматозата е автозомно рецесивно наследствено заболяване, при което има мутация в HFE гена, наречен C282Y. Това състояние е много често в англосаксонските райони: в Ирландия всеки 83-и човек е засегнат от това заболяване. Въпреки това, в няколко страни, включително Унгария, това е рядко заболяване, не се среща при толкова голям брой, можем да говорим за няколкостотин диагностицирани пациенти с хемохроматоза. Има редки случаи на хемохроматоза, съответно. също много редки варианти, причинени от други гени; тип 1 хемохроматоза е класическата форма. Последните изследвания също разглеждат причината, поради която само около Насищането с желязо се развива в 10%. Смята се, че освен начина на живот и гена HFE, и други гени влияят върху усвояването на желязото.
За какви симптоми се обръщат потенциалните пациенти към лекарите?
Може да се характеризира с необичайна, хронична слабост, умора, неразбираема коремна болка, болки в ставите, диабет, аритмии, чернодробни проблеми, хормонални нарушения, филтрирано обезцветяване на кожата, но понякога дори намаляване на либидото: първоначално 1-2 мен. От списъка може да се види, че болестта може да има много често срещани симптоми, при появата на които, ако очевидните причини могат да бъдат изключени, си струва да се помисли за хемохроматоза.
Заболяването се среща сред мъже над 23-годишна възраст средно, при жени на различна възраст (месечно кървене, бременност, кърмене отнемат много желязо от женското тяло), разбира се има и по-млади жени и много по-възрастни пациенти от мъжки пол.
„В групата пациенти има много млади пациенти от женски пол, но има мъже, които са имали оплакване само когато са били на 72 години.“ Каза президентът на Асоциацията на пациентите с хемохроматоза.
Както при всички редки заболявания, пациентите стигат до диагнозата след дълго търсене. Или ревматолог, или гастроентеролог, или хепатолог, ендокринолог, ще съчетаят картината, въпреки че обикновена кръвна картина (феритин, наситеност на трансферина) може да открие необичайно много желязо в организма. Ето защо искаме да гарантираме, че всички мъже над 23-годишна възраст имат поглед върху наситеността на трансферина; това би могло да предотврати развитието на пренасищане на желязо в началото и да позволи на личните лекари да отсеят изложени на риск;.