Относно PKU фенилкетонурия; Флорика Черечеș

  • фенилкетонурия

За болестта на PKU фенилкетония

След изслушване в парламентарната канцелария научих повече за опустошителните последици от изключително рядко, но безмилостно заболяване, наречено фенилкетонурия (ПКУ). Майките в публиката, една от които, председателят на Асоциацията PKU Life Romania, ми описаха как се проявява тази болест и ежедневните трудности, на които са подложени както децата, засегнати от това заболяване, така и техните родители.

Както знаете, за бъдещото развитие на детето е от съществено значение заболяването да бъде открито веднага след раждането, за да преминете детето веднага на специфично лечение и диета. В тази връзка, моля да ме уведомите дали скринингът за фенилкетонурия е задължителен при раждането, във всеки родилен дом в Румъния или само по искане на родителите? Има ли ясен протокол в това отношение? Ако тази болест се открие при новородено или по-голямо дете, медицинският персонал е задължен незабавно да съобщи това на родителите и семейния лекар.?

Какъв е общият брой на пациентите с фенилкетонурия в Румъния?

Също така, моля да ме уведомите дали има Национален регистър за редки болести у нас, в който са регистрирани пациенти с фенилкетонурия.