Откриване на ген, свързан с болестта на Hirschsprung при деца със синдром на Даун UQAM
17 ноември 2015 г. в 13:38 ч.
Екипът от Лабораторията за развитие на молекулярната генетика току-що направи нов пробив в разбирането на генетичните фактори на болестта на Hirschsprung. Преди няколко месеца изследователите му успяха да създадат модел на мишка, който за първи път възпроизвежда сексуалното пристрастие, свързано със заболяването, което засяга най-вече момчетата. Този път постдокторантът Родолф Сорет успя да даде някои отговори на другата голяма загадка на болестта на Hirschsprung: високото й разпространение при деца със синдром на Даун - 1% от децата със синдром на Даун развиват болестта. На Hirschsprung, разпространение 40 пъти по-високо отколкото в общото население. Изследването, подписано съвместно от Родолф Сорет, неговия директор Николас Пилон, професор в Департамента по биологични науки, и техни сътрудници, е обект на статия, публикувана в Journal of Clinical Investigation.
Болестта на Hirschsprung, наричана още аганглионен мегаколон, засяга около един на 5000 души.Тя е част от неврокристопатии, семейство от заболявания, причинени от разрушаване на клетките на нервния гребен (SCC), които мигрират през целия ембрионален стадий на тялото и участват в образуването на структури като вътрешното ухо, лицето, сърцето, пигментацията на кожата и чревната нервна система.
С развитието на ембриона NCCs мигрират от хранопровода и стомаха към ануса, за да колонизират стомашно-чревната система. „В случай на патология те не достигат до ануса, обяснява Николас Пилон. Променлива дължина на дебелото черво ще бъде лишена от клетките на чревната нервна система, чиято основна функция е да контролира подвижността на червата. Следователно мускулите остават свити и новородените страдат от запек, който може да доведе до смърт от отравяне. Това е много сериозно състояние, което обикновено се открива скоро след раждането. "
Николас Пилон и Родолф Сорет предположиха, че свръхекспресията на един или повече гени в хромозома 21 - която децата със синдром на Даун имат в 3 копия, а не в 2 - ще бъде включена в развитието на болестта на Hirschsprung. За да потвърдят своята хипотеза и особено за да открият въпросните гени, те продължиха чрез генетичен скрининг с мишки. „Структурата на човешките хромозоми и на мишките не е еднаква“, обяснява Николас Пилон. Трисомия 21 не съществува при мишките, с изключение на това, че ние откриваме в последните същите гени като в хромозома 21 на хората. Те просто се разпределят върху други хромозоми. "