Открита е една от причините и леченията за аутизъм

Нова генетична причина и лек за разстройство от аутистичния спектър (ASD), открити от международен изследователски екип, ръководен от австрийски учени.

след това

ASD засяга приблизително един процент от световното население и причинява различна степен на трудност в социалните взаимоотношения и комуникация, цитирайки изследвания в скорошен брой на портала за медицински знания Medicalxpress от Gaia Novarino, от Австрийския институт за наука и технологии (IST). ).

"Има много генни мутации, които причиняват аутизъм, всички от които са много редки. Поради тяхното разнообразие е много трудно да се разработят ефективни лечения срещу тях. Нашият анализ разкри нов ген, свързан с аутизма, и идентифицира механизмите, чрез които неговият мутациите водят до болестта ", обясни Новарино.

Екипът идентифицира мутации в гена SLC7A5 при пациенти с диагноза аутизъм от бракове на кръвни роднини. Този ген доставя в мозъка така наречените основни аминокиселини с разклонена верига (BCAA). За да разберат как работят мутациите в даден ген, изследователите са разгледали мишки, които са отстранили SLC7A5 при тяхната мозъчно-кръвна бариера. Това намалява концентрацията на BCAA в мозъка, което влияе върху производството на протеини на нервните клетки. След това мишките влязоха в много по-малък контакт със своите връстници и имаше други промени в поведението им, които вече бяха наблюдавани при мишки с модифициран генофонд за моделиране на аутизъм.