Остра интермитентна порфирия Витамини и минерали - InforMed Porphyria Medical and Lifestyle Portal
Острата интермитентна порфирия, причиняваща неврологични симптоми, е най-честата остра порфирия. Острата интермитентна порфирия от чернодробен произход се причинява от липсата на ензим, наречен порфобилиноген деаминаза (известен също като хидроксиметилбилан синтетаза). Дефицитът на ензими се наследява от един родител, но повечето индивиди, наследяващи чертата, никога не развиват симптоми.
Други фактори - лекарства, хормони или диета - отключват болестта и създават симптоми. Много лекарства могат да причинят гърчове, включително барбитурати, антиепилептични лекарства и сулфонамидни антибиотици. Хормони като прогестерон и сродни стероиди могат да предизвикат симптоми, както и нискокалорични, нисковъглехидратни диети или големи количества алкохол. Изпитание, причинено от инфекция, друго заболяване, операция или психическа криза, понякога може да допринесе. Обикновено няколко фактора са изброени заедно като спусък. Не винаги е възможно да се определят факторите, които причиняват припадък.
Симптомите се появяват при гърчове, които продължават няколко дни или дори повече. Припадъците се появяват след юношеството и са по-чести при жените, отколкото при мъжете. При някои жени гърчовете се развиват през втората половина на менструалния цикъл. Болката в корема е най-честият симптом. Болката може да бъде толкова силна, че Вашият лекар може погрешно да смята, че е необходима коремна операция. Стомашно-чревните оплаквания включват гадене, повръщане, запек или диария и подуване на корема. Пикочният мехур също може да бъде засегнат, с трудности при уриниране. По време на атаката също са чести сърдечен ритъм, високо кръвно налягане, изпотяване и безпокойство.
Всички тези симптоми, включително стомашно-чревни симптоми, са следствие от въздействието върху нервната система. Нервите, които регулират мускулите, могат да бъдат повредени, което обикновено причинява слабост, която започва в раменете и ръцете. Слабостта може да обхване почти всички мускули, включително тези, които участват в дишането. Може да се появят мускулни тремори и епилептични припадъци. След припадък може да продължи високо кръвно налягане. Изцелението може да отнеме няколко дни, въпреки че силната мускулна слабост може да отнеме месеци или години, за да се възстанови напълно.