Основни статистически данни за бременни жени, страхуващи се от тризомия 21 - Swiss Medical Review
Жена, която е бременна в седем седмици, идва да се види при гинеколога си, за да потвърди бременността си. Тя е много притеснена от раждането на бебе с вродени дефекти или генетични аномалии. Тя знае, че относително напредналата й възраст - 40 - я поставя в сравнително по-рискова категория. Тя изследва интернет и чете тревожни цифри за риска от раждане на дете със синдром на Даун.1 След като вече е имала дете преди пет години, тя знае, че към края на тримесечието ще извърши класическия тест, наречен първия триместър. Но в интернет този скрининг е описан като доста ненадежден. Подобно на много други жени, тя е чувала за нов, неинвазивен генетичен тест, за който се твърди, че е много по-надежден. Въпреки усилията му, терминологията, прочетена в Интернет, остава неясна: чувствителност на теста, неговата специфичност, фалшиви положителни резултати, фалшиви отрицателни стойности, положителна или отрицателна прогнозна стойност. Тя би искала да разбере тези проценти и цифри, които й се струват двусмислени, дори противоречиви. 2 Тя се обръща към своя гинеколог, за да види по-ясно и особено да реши с него възможностите за вземане и тестовете, които трябва да се предприемат.
Как можем да му помогнем да разчете тези проценти? Това би могло да се обясни на пациент, който не е нито математик, нито статистик и напуснал училище/университет преди почти две десетилетия.
Първо малко предистория
В Швейцария се раждат над 80 000 деца всяка година (83 753 през 2014 г.). Средно жените са на почти 31 години, когато раждат първото си дете. Въпреки че нашата пациентка е много по-възрастна, нейният случай отразява ясна тенденция, тъй като възрастта на майките продължава да се увеличава в Швейцария, както и в други западни страни. По този начин Федералната статистическа служба (FSO) посочва, че 6% от всички бременности са при жени на възраст над 40 години. 3 Следователно нашият пациент далеч не е сам, изправен пред този тип безпокойство.
За съжаление Швейцария няма точни цифри за броя на децата със синдром на Даун, които идват на света всяка година. Наличните оценки предполагат около 100 годишно, което е леко увеличение през последните години (толкова под 1% от всички раждания). Тази цифра, разбира се, не разкрива броя на плодовете, доброволно абортирани поради диагноза тризомия, обявена на майката - предполага се, че между 80 и 98% от жените, получаващи подобни новини в Швейцария, избират аборта. Той също така не разкрива броя на "естествените" спонтанни аборти, които са довели до вътреутробната загуба на бебето със синдрома на Даун (рискът от спонтанни аборти е ясно увеличен в случая на синдрома на Даун).
Глобалните оценки обаче дават представа за риска от раждане на дете със синдром на Даун в зависимост само от възрастта на майката. По този начин средно от 1000 бременни жени на 25 години само една има дете със синдром на Даун. 4 За разлика от това, от 1000 жени на възраст 40, това важи за седемнадесет от тях (средно). 5 Тази цифра едва ли е успокоителна за нашата пациентка, откъдето идва и ползата от провеждането на тестове, предоставящи информация за нейното лично положение.
Традиционният (неинвазивен) тест от първия триместър
Към края на първия триместър (между единадесетата и четиринадесетата седмица на аменорея), силно се препоръчва всички бременни жени да вземат двойния тест за тризомия. 6 Говорим и за скрининг, защото почти всички бременни жени се тестват, независимо от наличието или отсъствието на рисков фактор (и следователно дори млади жени). 7
Първи компонент на този тест: нухална полупрозрачност при ултразвук
Следователно нашият пациент ще отиде в специализиран център, за да извърши неинвазивен ултразвук на бебето. 8 Операторът ще измери нухалната полупрозрачност на плода, т.е. пространство, видимо на изображението на нивото на шията. От началото на 90-те години е известно, че ако пространството (на течността) между гръбначния стълб и кожата на шията е голямо (например повече от 3 мм), рискът от синдром на Даун е голям. 9 И обратно, ако това измерване е близо до милиметър, това е успокояващо. 10 Между това, разбира се, има редица рискове. 11 Освен това зад изразите „тревожен или успокояващ тест“ се крие една по-контрастираща реалност. Не всички фетуси със синдром на Даун имат тази течност в количество 12, а здравите плодове също могат да имат "дебела" нухална полупрозрачност. Така че в края на този тест, дори ако операторът (често акушерка) има много опит, 13 показанията, дадени на пациента, са само приблизителни.
Тук се появяват понятията за чувствителност, специфичност и след това предсказуемата стойност на теста (за кратко резюме на тези понятия вижте Таблица 1). Да предположим първо, че нашият пациент е получил отговора „Перфектна нюхална полупрозрачност, всичко е наред“. Следователно тестът му се обявява като отрицателен. Какво трябва да разбере тя? Наистина ли бебето й е „здраво“ (в смисъл да няма синдром на Даун)? Отговорът, получен от анализа на десетки хиляди тестове, извършени в миналото, може да бъде формулиран по различни начини. Един от тях - често срещан, но не непременно най-полезен за нашия пациент - е да се каже: средно от 100 жени със здрав плод тестът правилно ще обяви отрицателен резултат за около 96 от тях, което означава 96% специфичност . 14 От същите тези 100 жени (средно), четири от тях ще имат положителен тест, въпреки че плодовете им са здрави; говорим за фалшиво положителен процент от 4%. 15 Трябва да се отбележи, че както специфичността, така и фалшиво положителният процент се изчисляват върху тези 100 жени със здрав плод - а не върху 100 жени, провеждащи теста 16 (вижте понятията за прогнозна стойност по-долу).
Обобщение на различните статистически понятия
