Основни принципи на лечението на наследствени заболявания
Генна терапия- набор от генно инженерство (биотехнологични) и медицински методи, насочени към извършване на промени в генетичния апарат на човешките соматични клетки с цел лечение на заболявания [1]. Това е нова и бързо развиваща се област, фокусирана върху коригирането на дефекти, причинени от мутации (промени) в структурата на ДНК или придаване на нови функции на клетките.
Общите подходи за лечение на наследствени заболявания са подобни на тези за лечение на заболявания с всякаква друга етиология. В случай на наследствени заболявания принципът на индивидуализираното лечение е напълно запазен, тъй като лекар дори и с наследствена патология лекува не просто заболяване, а заболяване на определен човек. Възможно е в случай на наследствена патология принципът на индивидуализираното лечение да се спазва още по-стриктно, тъй като хетерогенността на наследствените заболявания далеч не е дешифрирана и следователно различни наследствени заболявания с различна патогенеза могат да причинят една и съща клинична картина. В зависимост от условията на пре- и постнаталната онтогенеза, както и от целия генотип на човек, фенотипните прояви на мутации в даден човек могат да бъдат модифицирани в една или друга посока. Следователно при различни пациенти се изисква различна корекция на наследственото заболяване.
Както при лечението на други добре проучени заболявания (например инфекциозни заболявания), така и тук има 3 подхода за лечение на наследствени заболявания и заболявания с наследствено предразположение: симптоматично, патогенетично, етиотропно. По отношение на наследствените заболявания хирургичните методи могат да бъдат обособени в отделна група, тъй като понякога те изпълняват функциите на симптоматична терапия, понякога патогенетична, понякога и двете.
При симптоматичен и патогенетичен подход се използват всички видове съвременно лечение (лекарствено, диетично, рентгеново, радиологично, физиотерапевтично, климатично и др.). Генетичната диагноза, клиничните данни за състоянието на пациента и цялата динамика на заболяването определят поведението на лекаря през целия период на лечение с постоянно и стриктно спазване на хипократовия принцип „не вреди“. Когато се лекуват наследствени заболявания, човек трябва да бъде особено внимателен при спазване на етични и деонтологични норми: често такива пациенти имат тежка хронична патология от детството.
Използва се симптоматично лечение
с всички наследствени заболявания, дори ако лекарят има методи на патогенетична терапия. За много форми на наследствена патология симптоматичното лечение остава единственото.
Симптоматичната медикаментозна терапия е разнообразна и зависи от формата на наследствени заболявания. Един от древните примери за симптоматична терапия, оцеляла и до днес, е употребата на колхицин при остри пристъпи на подагрозен артрит. Това лечение е било използвано от гърците в древния период. Други примери за симптоматично лечение могат да бъдат използването на аналгетици за наследствени форми на мигрена, специфични транквиланти за психични прояви на наследствени заболявания, антиконвулсанти за конвулсивни симптоми и др. Успехите в този раздел на терапията са свързани с напредъка на фармакологията, предоставяйки все по-широк избор на лекарства. В същото време дешифрирането на патогенезата на всяко заболяване ни позволява да разберем причината за симптома и на тази основа става по-фина лекарствена корекция на симптомите, ако първичната патогенетична терапия все още е невъзможна.