Основни понятия за генетика
Наследственост - най-важната характеристика на живите организми, способността да прехвърлят своите свойства и функции от родителите на потомството. Това предаване се осъществява от гени.
Общите закони на наследяването са систематизирани в рамките на хромозомната теория за наследствеността - доктрината за локализиране на наследствените фактори в хромозомите на клетките: непрекъснатостта на свойствата на организмите в редица поколения се определя от непрекъснатостта на тяхното хромозоми. Основните понятия са "хромозома", "генотип", "ген" и "алел".
Хромозомната теория за наследствеността е формулирана през 1902 г. от Сетън и Бовери: хромозомите са носители на генетична информация, която определя наследствените свойства на организма. При хората всяка клетка има 46 хромозоми, разделени на 23 двойки. Хромозомите, които образуват двойка, се наричат хомоложни хромозоми.
Двадесет и две двойки хромозоми се наричат автозоми и техният набор е еднакъв за мъжете и жените. Двадесет и третата двойка е двойка, която определя пола и съответно се различава по своята структура при мъжете и жените: жените са носители на две Х хромозоми, а мъжете - една Х - и една Y хромозома.
Хромозоми (гръцки chroma - цвят и soma - тяло) - линейни структури, в които гените са организирани в клетъчното ядро.
Кариотип - набор от хромозоми (брой, размер, форма на хромозомите).
По време на мейозата се образуват полови клетки (гамети). В резултат на това във всяка полова клетка остава само по една хомоложна хромозома от всяка двойка, т.е. 23 хромозоми Такъв единичен набор от хромозоми се нарича хаплоиден.По време на оплождането, когато мъжките и женските репродуктивни клетки се сливат и се образува зигота, двойният набор - диплоиден - се възстановява. В зиготата и в организма, който се развива от нея, една хромозома от всяка двойка се получава от бащиния организъм, а другата от майчиния.
Ген - единица за съхранение, предаване и внедряване на наследствена информация. Това е специфичен регион (нуклеотидна последователност) на молекула на ДНК (деоксирибонуклеинова киселина), в структурата на която е кодирана структурата на определен полипептид (протеин) .Много региони на ДНК не кодират протеини, но изпълняват регулаторни функции. В структурата на човешкия геном само около 2% от ДНК са представени от последователностите, въз основа на които се осъществява синтеза на пратеник РНК (рибонуклеинова киселина) - процесът на транскрипция, който след това определя последователността на аминокиселините по време на синтеза на протеини - процес на транслация В момента се смята, че човешкият геном съдържа около 30 -40 хиляди гени.
Генотип - сумата от всички гени на организма, наследствената конституция на организма, съвкупността от всички наследствени наклонности на дадена клетка или организъм, т.е. набор от гени, организирани в хромозомна серия. Генотипът на организма е резултат от сливането на две гамети (яйцеклетката и сперматозоидите, които я оплождат). В тесния смисъл генотипът е съвкупност
алели на ген или група гени, които контролират развитието и проявата на анализираната черта в даден организъм.
Фенотип - съвкупността от всички признаци и свойства на организма, които се разкриват в процеса на индивидуалното развитие при тези условия. Концепцията за фенотип обхваща всякакви черти на организма, от първичните продукти на генното действие - РНК молекули и полипептиди - до особеностите на външната структура, физиологичните процеси, поведението и др. Фенотипната проява на чертите винаги се осъществява въз основа на взаимодействието на генотипа с комплекс от фактори на вътрешната и външната среда.
Алели (Гръцки аленон - различни форми) са алтернативни форми на ген, които определят алтернативни форми на една и съща черта.
Обикновено всеки човек има два алела за всеки ген - по един алел на всяка хромозома. В популациите всеки ген може да се появи под формата на много алели, което осигурява определено ниво на генетичен полиморфизъм (например три алела определят съществуването на четири кръвни групи при хората) и комбинативна вариабилност (законът за независимото наследяване на признаците).