Основна тромбоцитемия - причини, симптоми и лечение
The есенциална тромбоцитемия е кръвно разстройство, характеризиращо се с повишено производство на тромбоцити. Според сегашните познания той е генетично обусловен. Тромбозата е често срещана.
Съдържание
Какво е от съществено значение тромбоцитемия?
Есенциалната тромбоцитемия е миелопролиферативна неоплазия (MPN). Това води до повишено образуване на кръвни тромбоцити. Терминът „съществен“ означава, че повишеното образуване на тромбоцити не е страничен ефект от друго кръвно разстройство, а основният симптом. Обикновено в кръвта се откриват между 150 000 и 450 000 тромбоцити на микролитър кръв. Ако броят на тромбоцитите се повиши над 450 000 микролитра, стойностите се увеличават, но без симптоми.
Ако броят им надхвърли 600 000, може да се получи повишено образуване на тромби, което е свързано с образуването на тромбози и нарушения на микроциркулацията. Ако стойността е над 1 000 000 тромбоцити на микролитър, повишената склонност към кървене става на преден план вместо тромбоза. В случай на нараняване, кръвните тромбоцити имат за задача да запечатат кръвоносния съд чрез натрупване и образуване на кръвен съсирек, който бързо се разтваря отново след зарастване.
Увеличеният брой тромбоцити може да доведе до големи кръвни съсиреци, които запушват кръвоносните съдове. Обаче дори по-високите концентрации на тромбоцитите осигуряват абсорбцията на коагулационните фактори и по този начин отново увеличават склонността към кървене. Жените са по-често засегнати от болестта, отколкото мъжете. Продължителността на живота е нормална при лека форма на ЕТ.
причини
Както всички миелопролиферативни новообразувания, съществената тромбоцитемия е генетична. Въпреки генетичния им състав обаче, заболяването не се среща при всеки пациент. Тежестта на заболяването също е различна за различните хора. Генетичният фон все още не е напълно изяснен. През последните години обаче са идентифицирани три различни мутации за това заболяване. В половината от всички случаи има мутация в тирозин киназата JAK2.
Това е мутацията JAK2-V617F. С тази мутация тирозин киназата JAK2 остава постоянно активна и причинява постоянното производство на тромбоцити. Установено е обаче, че мутацията JAK2-V617F съществува и в други MPN, като полицитемия вера или остеомиелофиброза. Един процент от случаите имат мутация в гена за тромбопоетиновия рецептор MPL. Това трайно стимулира съответните кръвни стволови клетки да растат.
При 70 процента от всички заболявания без мутация JAK2-V617F се променя гена CALR, който кодира протеина калретикулин. Интересното е, че мутациите JAK2, MPL и CALR никога не се появяват заедно. Следователно може да се предположи, че поне три различни мутации трябва да са отговорни за една и съща клинична картина.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Есенциалната тромбоцитемия протича в три различни форми. Развитието на симптомите до голяма степен зависи от концентрацията на тромбоцитите. В много случаи заболяването е без симптоми. Ако се появят симптоми, те обикновено са микроциркулаторни нарушения с високо кръвно налягане или функционални нарушения. Тромбозите, инфарктите, инсултите или емболиите могат да възникнат като усложнения. При емболия кръвен съсирек се разпада и блокира съответния кръвоносен съд.
От друга страна, недостатъчен кръвен поток може да възникне в различни части на тялото, като краката или главата (празнота в главата). Например има силна болка в краката при ходене. Когато броят на тромбоцитите се повиши над един милион на микролитър кръв, отново има повишена склонност към кървене. Една трета от пациентите нямат симптоми. В тези случаи средната продължителност на живота съответства на тази на нормалното население.
диагноза
Понастоящем диагнозата есенциална тромбоцитемия обикновено се поставя като част от рутинен преглед, тъй като заболяването често е без симптоми. Открит е повишен брой тромбоцити. След това причината за увеличените стойности трябва да бъде допълнително изяснена. Тъй като високите концентрации на тромбоцитите могат да се появят и при много други заболявания. Те включват недостиг на желязо, инфекции или някои тумори.
Трябва да присъстват различни критерии за еднозначно идентифициране на ET. Броят на листовките е постоянно над 600 000 на микролитър. Хистологията на костния мозък ще открие увеличени, зрели мегакариоцити. Освен това трябва да се диагностицират типичните мутации за ЕТ. Тъй като мутация JAK2 присъства и в други MPN, трябва да се изключат различни други кръвни заболявания.
Усложнения
При есенциална тромбоцитемия има повишено образуване на тромбоцити в кръвта. Това създава риск от нарушение на кръвообращението. Резултатът е повишена склонност на кръвта да се съсирва, което може да доведе до сериозни усложнения. Локалната коагулация на кръвта се появява отново и отново, което води до образуването на кръвен съсирек (тромб).
Могат да бъдат засегнати както венозната, така и артериалната кръвна система. При ЕТ съществува особен риск от тромбоза на дълбоките вени в краката (флеботромбоза), чернодробните вени (синдром на Budd-Chiari) и коремните вени, особено порталната вена. Страшно усложнение е тромбоемболия, при която тромбът се пренася от кръвния поток и затваря част или клон на съд.
Ако е засегната венозната система, може да възникне белодробна емболия. Последиците от артериална тромбоемболия са инфаркт на далака, инфаркт и инсулт. Микроемболизмът в мозъка може да доведе до преходна исхемична атака (TIA) с временни симптоми, наподобяващи инсулт. Продължителността на неврологичното разстройство обикновено е ограничена до един до два часа.
Освен това есенциалната тромбоцитемия може да премине в друго заболяване от групата на миелопролиферативните неоплазии. В повечето случаи ще се развие миелофиброза или полицитемия вера. Развитието на остра миелоидна левкемия е много рядко.
Кога трябва да отидете на лекар?
Винаги трябва да се консултира лекар с това заболяване. Така се избягват сериозни усложнения, които в най-лошия случай могат да доведат до смърт. Винаги трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от високо кръвно налягане в продължение на дълъг период от време. Това също може да доведе до образуване на тромбози по тялото. Болестта може да причини и инсулт или инфаркт. Ако това се случи, спешният лекар трябва да бъде уведомен незабавно. Освен това трябва да се извършва реанимация от уста в уста и сърдечен масаж, докато пристигне спешният лекар.
Ако е възможно, засегнатото лице трябва да бъде поставено в стабилно странично положение. Посещението при лекар е необходимо и ако пациентът страда от нарушения в кръвообращението, което обикновено може да се разглежда като нарушения на чувствителността или парализа. Ако заболяването не води до дискомфорт или симптоми, обикновено не е необходимо лечение. Диагнозата може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи в голяма степен от основното заболяване и се извършва от специалист. В повечето случаи това не намалява продължителността на живота на пациента.
Лечение и терапия
Лечението на есенциална тромбоцитемия зависи от тежестта на заболяването. Пациентите с висок риск с брой на тромбоцитите над 1500 000 на микролитър или които са склонни към тежка тромбоза или кървене винаги трябва да бъдат лекувани с химиотерапия с хидроксикарбамид, анагрелид или алфа интерферон. Анагрелидът инхибира растежа на мегакариоцитите в костния мозък. Лекарствата хидроксикарбамид или алфа интерферон потискат постоянното образуване на тромбоцити.
Кое лекарство трябва да се използва, трябва да се решава за всеки отделен случай. Съществува среден риск, ако вече има сърдечно-съдови заболявания от друг произход, захарен диабет или хиперхолестеролемия. Химиотерапията трябва да се претегля индивидуално, като се вземат предвид предимствата и недостатъците. Разредителят на кръвта ацетилсалицилова киселина може да се използва в ниски дози.
Ако броят на листовките е под 1 500 000 на микролитър, пациентът е на възраст под 60 години и няма или има само незначителни симптоми, терапията се ограничава до редовно упражнение, намаляване на теглото, избягване на дълги периоди на седене и дехидратация и наблюдение на ранните симптоми на тромбоза.
Outlook и прогноза
Основната тромбоцитемия е нелечима. Причината за заболяването се основава на мутация в гените. Генетиката на хората не може да бъде променена поради законови изисквания от учени и медицински специалисти. Следователно лечението може да бъде само симптоматично. Веднага след като терапията бъде прекъсната, симптомите се появяват незабавно. Поради това е необходима дългосрочна терапия за подобряване на здравето. Ако не се лекува, засегнатото лице застрашава образуването на тромб. Следователно съществува потенциален риск за живота.
Прогнозата зависи и от тежестта на заболяването. В леки случаи се дават лекарства. Те наблюдават и регулират образуването на кръвни клетки. Симптомите се облекчават. Ефективността на препаратите се проверява при редовни прегледи.
При тежки случаи е показано лечение с химиотерапия. Това е свързано с различни странични ефекти. Качеството на живот е нарушено и ежедневните задължения често не могат да бъдат изпълнени. Въпреки това, според настоящия медицински статус, това е единственият начин за удължаване на живота. За да се намалят страничните ефекти от лечението, засегнатото лице трябва да внимава да води здравословен начин на живот. Трябва да се избягват дълги периоди на седене, балансираната диета поддържа организма и трябва да се консумират достатъчно течности.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
По принцип есенциалната тромбоцитемия не може да бъде предотвратена, тъй като е генетична. За да се избегне появата на симптоми при пациенти с нисък риск, се препоръчва здравословен начин на живот с много упражнения, здравословна диета и адекватна хидратация.
Последваща грижа
В някои случаи засегнатото лице има само много ограничени възможности или мерки за последващи грижи. На първо място, болестта трябва да бъде разпозната и лекувана по-рано, за да не възникнат други усложнения или оплаквания. Излекуването може да възникне само ако лечението започне рано. Тъй като обаче заболяването е генетично, може да се проведе само чисто симптоматично лечение.
Ако съответното лице желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране. Това може да попречи на болестта да се предаде на потомците. Самолечението не настъпва при това заболяване. Тъй като това заболяване много често може да доведе до развитие на тромбоза, редовни прегледи трябва да се извършват от лекар.
Трябва също така да се вземат мерки за предотвратяване на рак, така че туморите да могат да бъдат открити и отстранени на ранен етап. Като цяло здравословният начин на живот със здравословна диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. В много случаи обаче продължителността на живота на засегнатото лице се намалява от това заболяване въпреки лечението. По-нататъшни последващи мерки не са достъпни за засегнатото лице.
Можете да направите това сами
Пациентите с есенциална тромбоцитемия трябва да се хранят балансирано и здравословно, за да поддържат добро здраве. Собственото тегло трябва да бъде в рамките на нормалното тегло според указанията за ИТМ. Избягвайте наднорменото тегло. Препоръчва се богата на витамини диета, която съдържа много желязо. Освен това трябва да се спазва приемът на препоръчителното дневно количество течност, тъй като тялото трябва да бъде защитено от дехидратация.
Освен това достатъчните упражнения, дългите разходки и редовните упражнения спомагат за подобряване на здравето. При избора на спорт е важно да се провежда цялостно упражнение и тялото да не е претоварено. Препоръчва се спорт като плуване или джогинг. Те стимулират сърдечно-съдовата система, но не претоварват организма.
По принцип трябва да се избягват твърди пози или дълги периоди на седене и изправяне. В ежедневието положението на тялото трябва да се променя на редовни интервали. Леко разхлабване може да се упражнява чрез разтягане и разтягащи движения. Циркулацията може да бъде стимулирана с няколко броячни или компенсаторни движения. Консумацията на луксозни храни като никотин или алкохол е забранена. Редовното участие в прегледите е полезно. Колкото по-възрастен е пациентът, толкова по-кратки трябва да бъдат интервалите от време.