Ортопедични характеристики
Д-р Лен Лешин - Ортопедични проблеми при синдром на Даун
Живот със синдром на Даун, № 44, септември 2003 г., стр. 18е.
Лен Лешин
Превод: Сузане Росбах
Мускулно-скелетните нарушения при хора със синдром на Даун не са необичайни. В този доклад авторът дава преглед на различните проблеми, които могат, но не трябва да възникнат.
Почти всички разстройства на костите и ставите при хора със синдром на Даун са причинени от анормален колаген, открит при хора със синдром на Даун. Колагенът е основният протеин, който изгражда връзки, сухожилия, хрущяли, кости и кожни структури. Един от тези видове колаген (тип VI) е кодиран от ген, открит в хромозома 21. Ефектът при хората със синдром на Даун е повишената отпуснатост на връзките, които свързват костите една с друга и с мускулите и костите. Комбинацията от тези отпуснати връзки и нисък мускулен тонус при хора със синдром на Даун допринасят за техните ортопедични проблеми.
Тези усложнения са по-чести при хора със синдром на Даун, отколкото при останалата част от населението. Но е важно да се подчертае, че по-голямата част от хората със синдром на Даун нямат нито едно от описаните тук състояния.
Най-честото усложнение в гръбначния стълб е атланто-аксиалната нестабилност, която е нестабилност между първия и втория шиен прешлен. (Повече по този въпрос можете да намерите в отделна статия на уебсайта на Лен Лешин.)
Друго усложнение на гръбначния стълб при хора със синдром на Даун е сколиозата. Това е странично огъване на гръбначния стълб. Изглежда, че това е по-често при хора със синдром на Даун, отколкото сред общата популация, но точната честота е неизвестна. По времето, когато почти всички деца със синдром на Даун са били в институции, около половината от тях са били диагностицирани със сколиоза по времето, когато са навлезли в зряла възраст. Лечението на сколиоза е същото като при другите деца. Започва с брекет лечение, по-късно може да се наложи операция.
Пет до осем процента от децата със синдром на Даун развиват заболявания на тазобедрените стави. Най-честият проблем е сублуксация на тазобедрената става. Тазобедрената кост се измества в ставната ямка. Това изместване може да бъде свързано с деформация на съединителната муфа. Слабите връзки, наблюдавани при синдрома на Даун, в комбинация с ниския мускулен тонус са отговорни за развитието на тази промяна. Интересното е, че сублуксацията на тазобедрената става при деца със синдром на Даун почти никога не е вродена, а най-вече се развива на възраст между три и 13 години. Признак за това е куцането. Не е задължително да се появи болка. За терапия тазобедрената става първоначално се обездвижва с гипсова отливка. Въпреки това, много деца със синдром на Даун трябва да бъдат оперирани по-късно.
Друг проблем с тазобедрената става е болестта на Legg-Calve-Perthe (LCP). Главата на бедрената кост не е снабдена с достатъчно кръв. В резултат на това костта става слаба и се деформира. LCP е малко по-често при деца със синдром на Даун, отколкото при останалата част от населението. Признаците за това включват накуцване, но не причиняващо болка и ограничена подвижност на засегнатото бедро. Диагнозата се поставя чрез рентгенови лъчи. По-слабо изразените и рано признати случаи могат да бъдат лекувани с комбинация от почивка в леглото, ортопедични помощни средства и шини. Хирургична корекция е необходима при по-тежки случаи.
Друго заболяване на тазобедрената става е епифизиолиза capitis femoris. Не се наблюдава толкова често при хора със синдром на Даун. Това е изместване между бедрената глава и шията. Това състояние е свързано със затлъстяването и недостатъчната активност на щитовидната жлеза, които са често срещани при тийнейджъри със синдром на Даун. Симптомът е накуцване, което е придружено от болка в тазобедрената става или коляното. (Тазобедрените заболявания често причиняват болка в коляното, вместо болка в тазобедрената става.) Терапията е хирургично с помощта на нокти на шийката на бедрената кост или винтове в бедрената кост.
Около 20 процента от всички хора със синдром на Даун имат нестабилност на капачката на коляното (пателарна нестабилност). В повечето случаи капачката на коляното може да се придвижи по-навън от нормалното (сублуксация). В някои случаи обаче капачката на коляното може да стане напълно нестабилна (дислокация) и някои пациенти имат проблеми да я върнат на мястото си. Леката сублуксация на капачката на коляното не е болезнена, но дислокацията може да бъде болезнена. Хората с пателарна нестабилност могат да ходят, но подвижността на коляното често е ограничена. С това е свързана промяна в темпото. Колкото по-дълго не получавате лечение, толкова по-лошо ще стане състоянието с течение на времето. В леките случаи превръзката на колянната става може да помогне, в по-тежките случаи е необходима хирургична корекция.
Много хора със синдром на Даун имат плоски крака (pes planus). В по-слабо изразени случаи петата е в неутрално положение. При тежки случаи петата се завърта така, че пациентите да ходят от вътрешната страна на петата. Мозоли често се развиват при плоски стъпала, предните части на краката често са насочени един към друг и също могат да се развият костни шпори. В много случаи коригиращите обувки или стелки ще помогнат. Тежките случаи обаче трябва да бъдат коригирани хирургично.
Друга аномалия се нарича metatarsus primus varus и също е често срещана. Предната част на стъпалото се огъва навътре, точно след палеца на крака. Това води до очевидна деформация на стъпалото, което затруднява намирането на подходящи обувки. След известно време може да се развие болезнено възпаление на топката на крака в областта, където стъпалото се огъва най-много. По-леките случаи могат да бъдат лекувани със стелки или ортопедични обувки. В по-тежки случаи е необходима коригираща операция.
Артрит или артропатия
Артритът е възпаление на ставите, което причинява набъбване на ставата и причинява болка.
Артропатията е невъзпалително заболяване на ставата, което може да има различни причини. Със сигурност има по-висока честота на ставни проблеми при хора със синдром на Даун, но дали има и увеличаване на честотата на автоимунен артрит (напр. Ювенилен хроничен артрит, JRA) все още се обсъжда сред медицинските специалисти. Няколко медицински специалисти препоръчват това заболяване да се нарече "артропатия на синдрома на Даун", тъй като диагнозата ювенилен ревматоиден артрит е диагноза на изключване. Това означава, че само когато човек е сигурен, че никоя друга болест не причинява артрита, диагнозата е JRA Въпреки това, изследователите също диагностицират JRA при деца и тийнейджъри със синдром на Даун, ако са изпълнени определени критерии. Лечението на артрит при хора със синдром на Даун е същото като при хора без синдром на Даун.
Ако болката в ставите не е причинена от възпаление, очевидната причина при хората със синдром на Даун е свръхмобилността на ставите. Други причини също могат да бъдат псориазис или подагра.
Малък брой проучвания показват, че възрастните със синдром на Даун имат по-ниска костна плътност от останалата част от населението. Това означава повишен риск от развитие на остеопороза като възрастен, особено в гръбначния стълб. Все още не е известно дали приемането на допълнителен калций подобрява костната плътност при хора със синдром на Даун. Костната плътност на деца със синдром на Даун все още не е проучена. Няма обаче доказателства, че децата със синдром на Даун са по-склонни да имат счупени кости. По същия начин няма доказателства, че костите на деца и възрастни със синдром на Даун са по-малко зарастващи.
Източник: началната страница на Лен Лешин http://www.ds-health.com
Лен е педиатър и баща на син със синдром на Даун
Благодарни сме на Лен Лешин за любезното разрешение да преведа и публикувам тази статия.