Orphanet Затлъстяване с вроден дефицит на лептин

orphanet

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Обсебен от вроден дефицит на лептин

Дефицитът на вроден лептин е форма на моногенно затлъстяване, характеризираща се с ранно настъпващо тежко затлъстяване и тежко преяждане.

ОРФА: 66628

Описан е при по-малко от 30 пациенти.

Клинично описание

Хората с вроден дефицит на лептин страдат от тежко преяждане от ранна детска възраст и въпреки че теглото им при раждане е нормално, те бързо затлъстяват по време на детството. При тези малки деца също се съобщава за повишена податливост към инфекции и изглежда се свързва с намален брой циркулиращи CD4 + Т клетки и аномалия в пролиферацията на Т клетки и производството на цитокини. Други характеристики включват хиперинсулинемия, напреднала костна възраст, хипоталамусен хипотиреоидизъм и хипогонадотрофен хипогонадизъм, водещ до липса на пубертет.

Етиология

Лептинът е хормон, секретиран от мастните клетки, който играе важна роля в енергийния баланс и потискането на апетита. Докато по-голямата част от пациентите със затлъстяване имат хиперлептинемия, хората с вроден дефицит на лептин имат неоткриваеми серумни нива на лептин. Липсата на серумен лептин се дължи на миссенс мутации или на промяна в рамката за четене на гена ob (7q31.3). Това състояние се предава автозомно рецесивно. Подобен фенотип е наблюдаван при трима индивиди от роднинско семейство, носещи мутации в гена, кодиращ лептиновия рецептор (LEPR, 1p31) в хомозиготно състояние.