Orphanet тирозинемия тип 2

orphanet

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Тирозинемия тип 2

Тирозинемия тип 2 е вродена грешка в метаболизма на тирозин, характеризираща се с хипертирозинемия и очно-кожни прояви и в някои случаи интелектуален дефицит.

ОРФА: 28378

Разпространението не е известно, но към днешна дата в литературата са докладвани по-малко от 150 случая. Изглежда болестта е по-често срещана при арабските и средиземноморските популации.

Клинично описание

Признаците са кожни лезии в 80% от случаите, увреждане на очите в 75% от случаите, неврологични нарушения с известна степен на умствена изостаналост в 60% от случаите. Началото е променливо, но очните симптоми (зачервяване, фотофобия, прекомерно сълзене и болка) се проявяват като цяло през първата година от живота. Очните признаци включват замъгляване на роговицата с двустранни дендриформни лезии на роговицата (псевдодендритен кератит), неоваскуларизация, язва на роговицата и образуване на белези, което може да доведе до намалена зрителна острота. Кожните прояви обикновено се появяват след първата година от живота, но могат да се появят едновременно с увреждане на очите. Кожните лезии са папули и петна на дланите и растенията, хиперкератоза, без сърбеж (палмоплантарна хиперкератоза). Тези лезии, болезнени и прогресивни, често са придружени от хиперхидроза. Силно променливото участие на централната нервна система (ЦНС) най-често се проявява чрез интелектуално увреждане (леко или тежко), но може да включва и поведенчески нарушения, нистагъм, тремор, атаксия и конвулсии.