Orphanet Обсебен от дефицит на про-опиомеланокортин

обсебен

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Обсебен от дефицит на про-опиомеланокортин

Дефицитът на про-опиомеланокортин (POMC) е форма на моногенно затлъстяване, водещо до ранно затлъстяване, надбъбречна недостатъчност, зачервена коса и бледа кожа.

ОРФА: 71526

Описан е при по-малко от 10 пациенти.

Клинично описание

Пациентите с дефицит на POMC обикновено присъстват в неонаталния период хипогликемични кризи, хипербилирубинемия и холестаза поради вторичен вроден хиперкортицизъм. Преяждането се наблюдава от първите седмици от живота, което води до тежко затлъстяване преди навършване на една година. Съобщава се и за субклиничен хипотиреоидизъм.

Етиология

Пълният дефицит на POMC се дължи на мутации в гена POMC (2р23.3) в състояние на хомозиготно или хетерозиготно съединение, което води до загуба на протеинова функция. POMC се регулира от лептин и разцепването му се осъществява от прохормонови конвертази, като по този начин се получават лигандите на меланокортиновия рецептор (MC-R): адренокортикотропният хормон (ACTH) и алфа-типа меланотропни хормони (MSH), bкта и гама. Червеникавият цвят на косата, надбъбречната недостатъчност и затлъстяването се дължат на дефицит на лиганди и последващата липса на активиране на MC1, MC2 и MC4 рецепторите. В допълнение към пълния дефицит на POMC, са описани и няколко индивида с изолиран дефицит на бета-MSH, лиганд на MC4-R, получен от POMC. Тези индивиди носят специфична мутация в гена POMC в региона, кодиращ бета-MSH. Изолираният дефицит на бета-MSH води до подобен феномен на този, наблюдаван при дефицит на MC4-R (детско затлъстяване, преяждане и увеличен линеен растеж). За разлика от това, той не е свързан с червена коса или надбъбречна недостатъчност.