Orphanet Наследствена непоносимост към фруктоза

може бъде

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Наследствена непоносимост към фруктоза

Наследствената непоносимост към фруктоза (IHF) е автозомно-рецесивно заболяване, свързано с метаболизма на фруктозата. Това е резултат от дефицит в активността на чернодробната фруктоза-1-фосфатна алдолаза ензим и води до стомашно-чревни смущения и постпрандиална хипогликемия след поглъщане на фруктоза. IHF е доброкачествено състояние при лечение. Това е животозастрашаващо и може да бъде фатално, ако не се започне лечение.

ОРФА: 469

Обобщение

Епидемиология

Очакваното разпространение е 1 на 20 000 индивида в Европа, а честотата на носителите е приблизително 1 на 70 индивида. Разпространението на IHF сред възрастната популация не е известно.

Клинично описание

IHF обикновено се представя в ранна детска възраст чрез отбиване (когато фруктозата се добавя към диетата). Проявява се с хипогликемия, лактатна ацидоза, кетоза с повтарящо се повръщане, коремна болка и системни прояви след консумация на храни, съдържащи фруктоза. Постоянното поглъщане на фруктоза и сродни захари (като захароза и сорбитол) може да доведе до забавяне на растежа, хепатомегалия, проксимална тубулна дисфункция, чернодробна и бъбречна недостатъчност, гърчове, кома и риск от смърт. Всички пациенти достигат зряла възраст, развиват естествено отвращение към плодовете и сладките и съобщават за цяла история на повръщане и хипогликемия след поглъщане на фруктоза. Зъбният кариес отсъства при значителна част от възрастното население с HFI (което може да даде индикация за диагнозата). Понякога диагнозата може да бъде поставена при възрастен, който поради отвращението си към фруктозата е изключил всякаква храна, съдържаща я още от детството.