Orphanet Essential Thrombocytemia

orphanet

Намерете болест

Още опции за търсене

Съществена тромбоцитемия

Есенциалната тромбоцитемия (ET) е придобита миелопролиферативна болест (MPD) с непрекъснато повишен брой тромбоцити и склонност към тромбоза и кървене.

ОРФА: 3318

Обобщение

Епидемиология

Разпространението сред общата популация е приблизително 1 на 3330. Средната възраст при поставяне на диагнозата е 60-65 години, но заболяването може да се появи на всяка възраст. Съотношението на половете (w: m) е около 2: 1.

Клинично описание

Клиничната картина е доминирана от тенденция към съдови запушвания (мозъчни съдове, коронарни съдове, периферна циркулация) и кървене. Някои пациенти с ЕТ са без симптоми, други изпитват тромботични и хеморагични нарушения, както и вазомоторни нарушения (главоболие, зрително увреждане, сънливост, атипична болка в гърдите, дистална парестезия, еритромелалгия). В допълнение към артериалната и венозната тромбоза, най-големият риск за пациентите с ЕТ са временните прекъсвания в микроциркулацията и кървенето, причинени от тромбоцитите. Тромбозата на големите артерии е често срещана причина за смърт и причинява тежки неврологични, сърдечни и периферни артериални нарушения. Острата левкемия или миелодисплазия се появяват рядко и обикновено само късно.

Етиология

Молекулярната патогенеза на ЕТ с свръхпродукция на зрели кръвни клетки (тук тромбоцити) вероятно е подобна на тази на други клонални МПД, хронична миелоидна левкемия, полицитемия вера и миелофиброза с миелоидна метаплазия на далака. Полицитемия вера, миелофиброза с миелоидна метаплазия на далака и ЕТ съставляват групата на отрицателните MPD на Филаделфия хромозома (Ph1). Въпреки неотдавнашната идентификация на мутацията V617F в гена JAK2 в подгрупа пациенти с Ph1-отрицателен MPD, все още няма съгласие относно патогенетичните механизми.

Управление и лечение

Терапевтичните алтернативи са инхибиране на агрегацията и/или намаляване на броя на тромбоцитите. Терапевтичната стойност на хидроксикарбамид и аспирин при високорискови пациенти е доказана чрез контролирани проучвания; алтернативно, намаляването на тромбоцитите може да бъде премахнато при млади пациенти или пациенти с нисък риск или се дава анагрелид за забавяне на дългосрочните странични ефекти на хидроксикарбамид. Anagrelide получи одобрение за пускане на пазара в ЕС през 2004 г. като лекарство-сирак за намаляване на повишения брой тромбоцити при пациенти с есенциална тромбоцитемия, чиято настояща терапия не се понася или не води до намаляване на броя на тромбоцитите до приемлив диапазон.

прогноза

Продължителността на живота е почти нормална в сравнение със здравите популации на същата възраст и пол.

Рецензент: Pr Jean BRIERE - Последна актуализация: Януари 2007 г.