Orphanet Diabetes insipidus, по-централен
Намерете болест
Още опции за търсене
Захарен диабет, по-централен
Централният диабет insipidus (CDI) е хипоталамо-хипофизно разстройство с полиурия и полидипсия в резултат на дефицит на вазопресин (AVP). Той е или наследен, или придобит.
ОРФА: 178029
Обобщение
Епидемиология
CDI има разпространение 1: 25 000.
Клинично описание
Идиопатичният CDI е най-често на възраст между 10-20 години, но може да започне на всяка възраст. Симптомите на фамилната форма могат да се проявят още в неонаталния период. Характерни симптоми на CDI са полиурия и полидипсия, обикновено свързани със загуба на тегло. Често има никтурия, която при децата често се появява като енуреза. Полиурията се характеризира с обем на урината над 150 ml/kg/24 h при раждане, 100-110 ml/kg/24 h до навършване на две години и 40-50 ml/kg/24 h при по-големи деца и възрастни. Липсата на вода бързо води до дехидратация. Други възможни симптоми на CDI при деца са: летаргия, раздразнителност, забавен растеж, загуба на тегло, треска, повръщане или диария. При вторичния CDI допълнителни симптоми следват от основното заболяване.
Етиология
Придобитият CDI, особено при деца и млади възрастни, се дължи на разрушаването или дегенерацията на неврони, които произхождат от супраоптичните и паравентрикуларните ядра на хипоталамуса. Известни причини са гермином, краниофарингиом, клетъчна хистиоцитоза на Лангерханс, саркоидни, локални възпалителни, автоимунни или съдови заболявания и хирургична травма или злополука. Малформации в средната линия на малкия и малкия мозък също са възможни причини за CDI. Между 20 и 50% от случаите се считат за идиопатични. Автоимунитетът може да участва в патогенезата на CDI. По-малко от 10% от случаите на CDI са причинени от автозомно доминиращи, автозомно-рецесивни или X-свързани рецесивни генетични дефекти в AVP синтеза.
Диагностични процедури
Диагнозата на CDI се основава на откриване на хиперосмолалност на плазмата (> 300 mosm/l) във връзка с хипоосмолалност на урината (
Диференциална диагноза
Най-важната диференциална диагноза е NDI, тъй като и двете заболявания имат еднакви симптоми. Наскоро количественото определяне на аквапорин 2 (AQP2) беше използвано за диференциална диагноза на CDI, тъй като липсата на увеличаване на екскрецията на AQP2 след приложение на дезмопресин е индикация за нефрогенната форма на безвкусен диабет. Друг DD е синдром на Wolfram.
Генетично консултиране
В много редки случаи на фамилна CDI трябва да се препоръча генетично консултиране.
Управление и лечение
Незабавният прием на вода и лекарства за коригиране на нивата на водата и електролитите определя хода на лечението на CDI. Десмопресинът е най-широко използваното антидиуретично лекарство и може да се прилага парентерално, орално или интраназално. Ежедневното изискване за перорална употреба е 100-1200 µg, разделено на три дози и около 2-40 µg за интраназално или 0,1-1 µg за парентерално приложение. В последния случай най-високата плазмена концентрация се достига след 40-55 минути. Контролните изследвания служат за анализ на нивото на електролита и оценка на успеха на лечението. В ранна детска възраст самото приложение на течности може да бъде достатъчно за лечение. Придобитият CDI може да бъде обратим, ако причините за CDI бъдат отстранени и стъблото на хипофизата е непокътнато.
прогноза
Няма лечение за идиопатична CDI, но това е лечимо заболяване, без ефект върху продължителността на живота. Ако основното заболяване се лекува неадекватно при вторичен CDI, е възможен фатален изход.
Рецензент: Д-р Стефано GHIRARDELLO - Последна актуализация: Юли 2012 г.