Оротна киселина в урината - Synevo
Главна информация
Оротовата киселина е междинен продукт в биосинтеза на пиримидини, основни биомолекули за всички живи организми.
Първият метаболит на биосинтетичния път, карбамил фосфат, също е често срещан за уреогенезата. Има два карбамил фосфатни фонда, единият митохондриален, уреогенетичен, а другият цитозолен, пиримидиногенетичен. De novo синтеза на пиримидини включва поредица от 6 реакции, започвайки с образуването на карбамилфосфат и завършвайки с образуването на оротидилова киселина (OMP) от оротна киселина. OMP ще се преобразува в уридин монофосфат (UMP) и уридиндифосфат (UDP) 5 .
Има два механизма, чрез които се получава свръхпроизводство на оротна киселина:
● Дефект на ензими по пътя на синтеза на пиримидин (оротат-фосфорибозилтрансфераза и оротидин-декарбоксилаза). Има свръхпроизводство на оротна киселина и дефицит на пиримидинови нуклеотиди (наследствена оротична ацидурия - състояние с автозомно-рецесивно предаване). Свръхпроизводството на оротна киселина се дължи на отсъствието на отрицателна обратна връзка, упражнявана от пиримидиновите нуклеотиди върху първия ензим по пътя, карбамилфосфатезинтаза. Недостигът на пиримидинови нуклеотиди се отразява в нарушено клетъчно делене, което води до мегалобластна анемия, забавяне на растежа и развитие 2 .
● Наследствени нарушения на урейния цикъл (с изключение на дефицит на карбамилфосфат синтетаза и N-ацетил глутамат синтетаза): дефицит на орнитин-транскарбамилаза, цитрулинемия, аргинин-сукцинова киселина, дефицит на двуосновни аминокиселини - непоносимост към протеини - хиперсерум H - хомоцитрулинемия). Хиперпродукцията на оротна киселина се дължи на излишък на карбамил фосфат 4 .
Препоръки за определяне на оротна киселина в урината
- Оценка на пациенти с хиперамонемия, паралелно с определянето на плазмата и пикочните аминокиселини и органични киселини в урината 2. Децата с наследствени заболявания на урейния цикъл изглеждат първоначално нормални, но по-късно ще развият мозъчен оток с летаргия, анорексия, хипер/хиповентилация, хипотермия, конвулсии, кома. При пациенти с частичен ензимен дефицит първите прояви се появяват със закъснение от месеци/години 1 .
- Откриване на хетерозиготни жени за дефицит на Х-свързана орнитин транскарбамилаза (ОСТ) (тест за алопуринол). Екскрецията на оротна киселина е много чувствителен индикатор за активността на ОСТ 4 .
- Подозрение за наследствена оротична ацидурия (мегалобластна анемия, която не реагира на лечение с витамин В12 и фолиева киселина, левкопения с неутропения, сърдечни малформации, интелектуално изоставане, страбизъм, наличие на кристали на оротна киселина в урината) 5 .
Събран образец - спонтанна проба от урина 3 .
Контейнер за прибиране на реколтата - епруветка за урина 3 .
Необходима е обработка след прибиране на реколтата - пробата се съхранява при 2-8 ° C; не се добавят консерванти 3 .
Причини за отхвърляне на доказателствата - образец, който не е съхраняван при 2-8 ° C, образец, замърсен с фекалии .
Минимален обем на пробата - 5 ml 3 .
Стабилност на пробата - 7 дни, при 2-8 ° C; дълго време при -20 ° C 3 .
Метод Течна хроматография под високо налягане (HPLC) 3 .
Референтни стойности
Бебета: 10 години и възрастни 3 .
Тълкуване на резултатите
Повишени нива на оротна киселина в урината се откриват при:
- Наследствена оротична ацидурия (дефицит на оротат фосфорибозилтрансфераза и оротидин декарбоксилаза)
- Наследствени нарушения на цикъла на урея: