Орфанет надбъбречна недостатъчност, хронична първична
Намерете болест
Още опции за търсене
Надбъбречна недостатъчност, хронична първична
Хроничната първична надбъбречна недостатъчност (CPAI) е хронично разстройство на надбъбречната кора с недостатъчно производство на глюкокортикоидни и минералокортикоидни хормони.
ОРФА: 101959
Обобщение
Епидемиология
В западните популации разпространението е около 1/7100, а годишната честота е около 1/250 000.
Клинично описание
Етиология
Най-честата причина за CPAI в индустриализираните страни (80% -90% от случаите) е болестта на Адисън (AD; виж там), известна още като автоимунен адреналит. Автоимунният адреналит може да възникне изолирано или като част от автоимунно разстройство (автоимунен полиендокринен синдром тип 1, 2 или 4; вижте всеки от тях). Други причини за CPAI са туберкулозата (виж там), гъбичните инфекции и свързаните със СПИН опортюнистични инфекции. Генетичните нарушения (напр. Вродена надбъбречна хиперплазия; виж там), тумори и лечение с някои лекарства са по-рядко срещани причини.
Диагностични процедури
За диагностициране на CPAI са необходими биохимични тестове. Измерват се ранните сутрешни стойности на серумния кортизол и плазмените ACTH (адренокортикотропен хормон). Плазменият ACTH е значително по-висок при лица с CPAI (> 22 pmol/L), сутрешните серумни стойности на кортизола обикновено са ниски (500 nmol/l) след приложение на екзогенен ACTH, докато при пациентите с CPAI няма. Увеличението се извършва. Повишените нива на АСТН в плазмата потвърждават, че заболяването произхожда от надбъбречната жлеза.
Диференциална диагноза
При диференциалната диагноза трябва да се изключат вторична надбъбречна недостатъчност и нейните причини (тумори на хипофизата (виж там), лимфен хипофистит, туберкулоза на хипофизата и саркоиди (виж там)).
Управление и лечение
Управлението на заболяванията е през целия живот и изисква мултидисциплинарен екип. За да се имитира физиологичния модел на секреция на кортизол, се дава заместител на глюкокортикоиди с орален хидрокортизон (10-25 mg дневно на 2-3 дози). Пероралният флудрокортизон се дава, за да замести минералокортикоидните хормони. Заместването на дехидроепиандростерон не е задължително. Нивата на глюкокортикоидите могат да се регулират по време на периоди на стрес, за да се избегне AAI. Дозата на хидрокортизон се изчислява въз основа на клиничния преглед и отговорите, като се отчита състоянието на пациента и наличието на признаци на прекомерно или недостатъчно заместване. Изследването на активността на плазмения ренин е полезно за оптимизиране на дозата на флудрокортизон. При децата растежът и развитието трябва да се контролират. Пациентите трябва да имат приготвен за инжектиране хидрокортизон със себе си в случай на надбъбречна криза и да носят спешна лична карта. Прогноза:
прогноза
Няма лечебно лечение за CPAI, но с подходящо лечение и грижи за предотвратяване на AAI, продължителността на живота не може да бъде намалена. CPAI представлява опасност за живота само ако го игнорирате.
Рецензент: Д-р Ан БАШЕЛО - Последна актуализация: Ноември 2012 г.