Определяне на мутацията V617F в екзон 14 на гена Jak 2 киназа () качествено

Определянето на мутация в ген, който контролира хематопоезата (JAK 2), е метод за генетично изследване. Анализът се предписва, за да се идентифицира рискът от тромбоза и образуването на миелопролиферативни заболявания. В резултат на изучаването на генома се откриват мутационни промени, установява се повишена активност на кръвосъсирването поради нарушение на физиологичната активност на Janus киназа 2. Въз основа на резултатите от изследването се предприемат превантивни мерки за предотвратяване на развитието на патологията.

Показания за анализ

Миелопролиферативните заболявания са патологичен процес, свързан с повишена активност на един или друг хематопоетичен зародиш. Настъпват промени на нивото на стволови клетки, в резултат на което се развиват заболявания като хронична миелоидна левкемия, сублевкемична миелоза, тромбоцитемия, еритремия, полицитемия вера (болест на Вакез). Мутациите в гена, кодиращ Janus киназа 2, водят до увеличаване на функционалната активност на веществото и прикрепването на STAT протеинови молекули към него. Това води до увеличаване на индукцията на генна транскрипция, разцепване на ядрото, повишено делене на предшественици на кръвни клетки.

---