Определение за епилепсия

може бъде

План на статията

Блокиращ термин? Използвайте нашия речник:

Намерете всички препоръки:

За да запазите и вземете тази страница със себе си навсякъде или да я отпечатате, изтеглете страницата във формат PDF

Как да разпознаем епилептичен припадък ?

Какво отношение да възприемете, когато сте изправени пред епилептичен припадък ?

Какви лечения ?

Около 95% от децата със синдром на Angelman имат епилепсия. Епилептичните припадъци могат да започнат във всяка възраст от живота, но най-често се появяват преди 3-годишна възраст, стабилизират се средно на възраст около 8-9 години и след това са склонни да намаляват с възрастта. Епилепсията е водещата причина за хоспитализация при деца.

Идентифицирането на епилептични припадъци позволява бързо лечение и често контрол на епилепсията. Около половината от децата ще бъдат балансирани при монотерапия, 30% ще се нуждаят от комбинирана терапия. Някои може дори да спрат лечението си след няколко години

Определение за епилепсия

  • Епилептичният припадък е временна и обратима дисфункция на мозъка, свързан е с внезапен хиперсинхронен електрически удар на популация от неврони. Резултатът е кратък клиничен епизод с внезапно начало и край (пароксизмален), който може да промени движенията, усещанията, съзнанието. Клиничните прояви са променливи в зависимост от местоположението на електрическия удар и неговото разпространение.
  • Епилепсията е повтаряне на епилептични припадъци. При синдрома на Angelman това е синдромна епилепсия, тоест има характеристики, общи за пациентите със синдром на Angelman.
  • Status epilepticus (SEE) е възможно усложнение на епилепсията, което се страхува. Може да се появи при пациент с известна епилепсия, но може да бъде и първата проява на заболяването. Това е спешна медицинска помощ, изискваща бързо и ефективно лечение. Дефиницията му според LICE (Международната лига срещу епилепсията) е „епилептичен припадък с продължителност повече от 30 минути или поява на няколко епилептични пристъпа без възстановяване на състоянието на съзнанието между всеки припадък в продължение на тридесет минути“. Съществуват и други форми на епилептичен статус, които са по-трудни за диагностициране.

Как да разпознаем епилептичните припадъци ?

Виждат се всички форми на епилепсия, но атипичните отсъствия и миоклонус са особено чести. Фебрилните гърчове могат да бъдат първите епилептични прояви на синдрома на Angelman. Тежестта и полиморфизмът на епилепсията са лесно свързани с нарушения на съня.

  • Фебрилните конвулсии са генерализирани тонично-клонични припадъци, свързани с висока температура над 38 ° 5 C, независимо от произхода на треската (с изключение на мозъчно-менингеалните инфекции). Понякога припадъкът може да се прояви като генерализирана хипотония или като отблъскване на очите, свързано с миоклонус (потрепване на крайниците). Генерализираните тонично-клонични припадъци се проявяват чрез внезапно падане, след което тялото се втвърдява с повдигане на клепачите и очните ябълки (отблъскване на очите): това е тонизиращата фаза. След това се появяват ритмични резки на всички крайници: това е клоничната фаза, която може да бъде придружена от ухапване на езика. И накрая, посткритичната фаза, която съответства на периода на възстановяване с генерализирана хипотония, шумно дишане и постепенно възстановяване на съзнанието. Може да има загуба на урина и шумно дишане.

  • Нетипични отсъствия, атонични и миоклонични кризи

Отсъствия се характеризират с внезапна промяна в съзнанието. Детето спира, погледът е замръзнал или отнесен за няколко секунди (5 до 30). При синдрома на Angelman отсъствията лесно се свързват с миоклонус, т.е. мускулни потрепвания, които са трудни за диагностициране, особено при малки деца. Трябва да се търсят внимателно в раменете, ръцете и краката. Те могат да причинят дисбаланс, отклонение на главата или багажника, но рядко падането. Състоянието на злонамерено отсъствие с миоклонус може да има за съществено проявление състояние на неврологична регресия. Детето става прекалено спокойно, не особено активно и изглежда отсъства при непрекъснат или много чест неравен миоклонус, което увеличава атаксията му и влошава равновесието му; тези миоклонии понякога са трудни за идентифициране и могат да останат незабелязани.

Атонични кризи, също много кратки, включват внезапна загуба на тонус. Те могат да накарат главата или багажника да се огънат или да паднат внезапно, понякога да паднат .

И накрая, миоклонен тремор което съответства на бърз, периодичен миоклонус с променлива амплитуда. Техният корен произход може да бъде демонстриран чрез специални електроенцефалографски техники. Този "груб тремор" много подсказва за синдрома на Angelman.

Кога и защо да се прави електроенцефалограма ?

Електроенцефалограмата за събуждане и сън (ЕЕГ) записва електрическата активност в мозъка. При синдрома на Angelman той посочва отклоненията, налични между гърчове (интеркритични) и по време на епилептични гърчове (критични).

Интерикталните аномалии са характерни за синдрома на Angelman. Тяхната идентификация може да помогне да се установи диагнозата. Това са бавни вълни и бавни пикове с голяма амплитуда, 4 до 6 цикъла в секунда, дифузни и непрекъснати, които се появяват между 4 и 9 месеца и обикновено изчезват след 12 години. Те не предсказват риска от епилепсия и не се променят от появата на епилептични припадъци или от лечението.

Критични аномалии могат да бъдат регистрирани, особено в състояние на лошо отсъствие, без свързана тониклоклонична конвулсия. ЕЕГ видеото е особено интересно тук, защото може да помогне за идентифициране на миоклонуса

И накрая, от съществено значение е да се извърши ЕЕГ в ситуации на неврологична регресия, дори когато не е идентифициран миоклонус, предвид диагностичния капан, представен от състоянието на миоклонична отсъстваща болест.

Лечение на епилепсия

Лечение на изолиран или продължителен припадък

Когато детето има припадък, продължаващ повече от 5 минути или повтарящ се в продължение на 15 минути, може да е необходимо лечение с бензодиазепин, за да спре пристъпа. Ако кризата е кратка, няма нужда