Определение на хореята на Хънтингтън, симптоми, лечение

Хорея или Болест на Хънтингтън е рядко и наследствено невродегенеративно разстройство. Във Франция това засяга 18 000 души, от които 12 000 все още нямат симптоми. И двата пола са еднакво засегнати. Въпреки че се изследват различни терапевтични възможности, в момента болестта е нелечима.

Хорея на Хънтингтън: определение

The Хорея на Хънтингтън засяга между 5 и 10 души на 100 000. Това заболяване засяга централната нервна система и се проявява в двигателни, когнитивни и психиатрични разстройства, които постепенно се засилват до смъртта на пациента.

Въпреки че точният механизъм на патологията все още не е напълно изяснен, произходът й е добре известен. Причинява се от генетична мутация, която причинява промяна на протеин, наречен huntintin. Последният обаче участва в няколко клетъчни функции. Тази протеинова дисфункция причинява увреждане на невроните (нервните клетки) и по-специално на стриатума.

Да знам ! Стриатумът е малка структура, разположена в средата на мозъка (точно над мозъчния ствол), съставена от колекция от ядра (опашкото ядро, путамен и базални ганглии) и участваща в двигателната регулация.

Засега учените все още не са идентифицирали механизмите, свързани с болестта, а точната роля на huntintin все още се разследва. Някои учени говорят за невроновите токсични агрегати на huntintin, докато други казват, че невроните функционират неправилно поради липсата на здравословен лов.

The Хорея на Хънтингтън е генетично заболяване с начин на предаване, известен като автозомно (не е свързано със половите хромозоми) доминиращо (едно копие на модифицирания ген е достатъчно, за да причини заболяването). Следователно всеки индивид, носещ аномалията, задължително ще развие болестта и има риск всеки втори да я предаде на своето потомство.

Възрастта на началото на заболяването обикновено е между 30 и 50 години. Въпреки това, младежките форми на заболяването, започвайки преди 20-годишна възраст, съществуват, но представляват по-малко от 10% от случаите.

Симптоми

Симптомите на заболяването и тяхната интензивност могат да бъдат много различни при отделните пациенти, но често се срещат три нарушения: двигателно, когнитивно и психиатрично.

Хореята (внезапни и неволни движения), която засяга 90% от хората с болестта, несъмнено е най-поразителният симптом, въпреки че не е най-рестриктивната за пациентите. Те се усилват със стрес, емоции и концентрация.

Наблюдават се и други двигателни симптоми:

Скованост на мускулите;
Ненормални пози (дистония);
Забавяне на движението (брадикинезия).

С течение на годините пациентите стават все по-трудни за определени движения, например да се движат сами или да се хранят.