Определение на галактоземия, симптоми, лечение - списание Therapeutes

Галактоземия е наличието на галактоза в кръвта.

лечение

Това вродено разстройство се дължи на разстройство, включващо метаболизма на захарите. Причинява се от липсата на ензим, който превръща галактозата (млечната захар) в глюкоза. Състоянието е наследствено, рецесивно и автозомно (може да се дължи на аномалия на хромозома 21), което води до натрупване на метаболити на галактоза в тялото, които са токсични за черния дроб, окото и бъбреците. Болестта причинява жълтеница при кърмачета, последвана от цироза, катаракта, бъбречна недостатъчност и се разпознава по наличието на захар в урината (мелитурия), която е галактоза. Ако галактоземията се диагностицира достатъчно рано, премахването на галактозата изцяло от диетата ще предотврати появата на тези сериозни усложнения.

Изследователите са идентифицирали няколко вида галактоземия. Тези състояния се причиняват от мутации в определен ген и засягат различни ензими, участващи в разграждането на галактозата.

Класическата галактоземия, известна също като тип I, е най-честата и тежка форма на заболяването. Ако кърмачетата с класическа галактоземия не бъдат лекувани своевременно с диета с ниско съдържание на галактоза, в рамките на дни след раждането се развиват животозастрашаващи усложнения. Засегнатите бебета обикновено развиват трудности при хранене, липса на енергия (летаргия), неспособност да наддават на тегло и да растат според очакванията (липса на растеж), пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница), увреждане на черния дроб и необичайно кървене. Други сериозни усложнения на това състояние могат да включват непреодолими бактериални инфекции (сепсис) и шок. Засегнатите деца също са изложени на висок риск от забавяне на развитието, помътняване на лещата (катаракта), нарушения на говора и интелектуални затруднения. Жените с класическа галактоземия могат да развият репродуктивни проблеми, причинени от ранна загуба на функцията на яйчниците (преждевременна яйчникова недостатъчност).