Определение и симптоми на синдрома на Барде-Бидл - здраве в мрежата

The Синдром на Барде-Бидъл е генетична патология, дефинирана от комбинация от признаци и симптоми, много от които се появяват след няколко години: a затлъстяване, ретинопатия, полидактилия (допълнителни пръсти), увреждане на бъбреците, генитални увреждания и обучителни затруднения. Клиничният израз на заболяването варира значително при отделните индивиди. Диагнозата на заболяването се основава на наличието на характерните симптоми на заболяването. Управлението е симптоматично и зависи от наличните нарушения.

симптоми

Определение и симптоми

Какво е синдром на Bardet-Biedl ?

Синдромът на Bardet-Biedl е генетична патология, съчетаваща няколко симптома: затлъстяване, зрителни нарушения, аномалии в пръстите, понякога дори бъбречно увреждане и аномалия на гениталиите. Учебните трудности са много често свързани. По-рядко пациентите могат да страдат от малформации, особено сърдечни дефекти.

Това заболяване е рядко, смята се, че броят на засегнатите хора е между 1 на 100 000 и 1 на 160 000. Синдромът на Бардет-Бидл се проявява от раждането и засяга както момчета, така и момичета.

Синдромът се наследява и се причинява от промяна в гена, наречен BBS. 12 гена са идентифицирани като отговорни за заболяването: BBS1 до BBS12. Това заболяване е автозомно-рецесивно.

Като напомняне, хромозомата е микроскопичен елемент, съставен от ДНК молекули. Следователно той съдържа гените, носители на генетична информация, които могат да бъдат предадени на потомството. Хромозомите идват по двойки. Всеки здрав индивид има 23 двойки хромозоми. Двойка 23 съдържа половите хромозоми, които определят пола на ползвателя: XX при жената и XY при мъжа. И накрая, хромозомите на една и съща двойка са идентични, с други думи, те носят едни и същи гени. По този начин не съществува една версия на един и същ ген, а две, ние говорим за алел.

Говорим за рецесивно наследяване, когато генетичният дефект, отговорен за заболяването, засяга и двете копия на участващия ген. С други думи, индивидът може да носи аномалията (на едно от двете копия на гена), без тя да бъде изразена. Болестта се проявява само когато и двете копия са необичайни.